Acción estratégica para la Poliquistosis Renal (PQR): desarrollo de herramientas diagnósticas y su aplicación en la población gallega como modelo exportable a otras comunidades autónomas

• Autores: María Lara Besada Cerecedo
• Directores de la Tesis: Miguel A. Garcia Gonzalez (dir. tes.), Ángel Carracedo Álvarez (dir. tes.)
• Lectura: En la Universidade de Santiago de Compostela ( España ) en 2020
• Idioma: español
• Tribunal Calificador de la Tesis: Eliecer Coto García (presid.), Fernando Domínguez Puente (secret.), Alberto Ortiz Arduan (voc.)
• Programa de doctorado: Programa de Doctorado en Medicina Molecular por la Universidad de Santiago de Compostela
• Materias:
  • Ciencias de la vida
    • Biología humana
      • Genética humana
    • Biología vegetal (botánica)
• Enlaces
  • Tesis en acceso abierto en: MINERVA
• Resumen

  • En los últimos años las tecnologías de Secuenciación de Nueva Generación (NGS) revolucionaron el campo de la genética, reduciendo los costes e incrementando la rapidez de la realización de las pruebas genéticas en enfermedades como la poliquistosis renal. En este trabajo se desarrollan y se comparan herramientas de diagnóstico con el objetivo de establecer la estrategia más adecuada y eficiente para diagnosticar a una población de pacientes con enfermedad poliquística renal. Una vez identificada, se establece la primera Acción Estratégica para la Enfermedad Poliquística en una población cerrada (Comunidad Autónoma de Galicia) con el fin de identificar la tasa de mutación de los genes y establecer el mapa de las familias con Poliquistosis Renal de Galicia. Dicha estrategia se postula como un modelo poblacional de diagnóstico genético exportable a otras comunidades autónomas.