Resumen de Polimorfisme del gen de l'apoproteina b determinat amb la restrictasa xbai. Influencia en la interaccio ldl- receptor"
El objetivo del trabajo era estudiar la influencia del genotipo, definido con la restrictasa xbai en el gen de la apoproteinab, en la interaccion entre las lipoproteinas de baja densidad (ldl) y su receptor. Para ello se partio de una muestra de r4 sujetos, trabajadores de una empresa, a los que se determino el citado genotipo mediante la tecnica de los rflp utilizando la sonda pab 3,5c. Se obtuvieron los tres genotipos x1x1, x1x2 y x2x2 combinacion de los alelos x14x2 que mostraron frecuencias de 0.5. Tambien se determino el perfil lipoproteico a cada sujeto partiendo del plasma. Este fue sometido a ultracentrifugacion secuencial y precipitacion selectiva para obtener las diferentes fracciones lipoproteicas la asociacion entre parametros lipidicos y el genotipo mostro que los individuos con genotipo x2x2 tenian significativamente mas elevada la concentracion de colesterol en plasma asi como de colesterol y apo b de las ldl. Entre la muestra de 124 sujetos se estudiaron 30 (10 de cada genotipo) para la interaccion ldl-receptor. De estos individuos se aislaron las ldl plasmaticas para posteriormente marcarlas con isotopo (rsi). Las incubaciones a 4c, expresadas como transformacion de scatchard mostraron que las ldl de los sujetos x2x2 se unian, en numero superior (bmax mayor) a los receptores. Las incubaciones a 37c, mostraron que las ldl del grupo con genotipo homozigoto para el alelo x2 eran mas degradadas. Estos resultados (mas interaccion en el genotipo x2x2) resultan paradojicos al compararlos con los resultados obtenidos in vivo donde este genotipo tiene mas ldl en plasma. Por ello concluimos que el rflp xbai del gen de la apob no explica los cambios lipoproteicos observados in vivo.
