LAS LIPOPROTEINAS DE ALTA DENSIDAD (HDL) ESTAN INVOLUCRADAS EN LA EXTRACCION, TRANSPORTE Y REDISTRIBUCION DEL EXCESO DE COLESTEROL INTRACELULAR DE LOS TEJIDOS PERIFERICOS AL HIGADO Y A OTRAS LIPOPROTEINAS. LA APO AI ES LA PROTEINA DE MAYOR ABUNDANCIA E IMPORTANCIA FUNCIONAL DE LA PARTICULA, FUNCIONA COMO SOPORTE ESTRUCTURAL DE LAS HDL ASI COMO INTERVIENE EN EL COMPLEJO DE TRANSFERENCIA DE ESTERES DE COLESTEROL Y COMO ACTIVADORA DE LA L: CAT.
EN ESTA TESIS SE HA ESTUDIADO LA MUTACION QUE SE DETECTA CON EL ENZIMA DE RESTRICCION PSTI EN EL EXTREMO 3' DEL GEN DE LA APO AI, ESTA MUTACION PRESENTA UNA INCIDENCIA DEL 7% EN LA POBLACION ESTUDIADA. EN ESTE TRABAJO SE HA RELACIONADO LA PRESENCIA DE LA MUTACION CON UN AUMENTO SIGNIFICATIVO DE LA CAPACIDAD DE EFLUXION DEL COLESTEROL INTRACELULAR. SI BIEN EL PERFIL LIPOPROTEICO Y LA COMPOSICION DE LAS HDL3 NO DIFIERE SIGNIFICATIVAMENTE ENTRE LOS DOS GRUPOS.
EL UNICO INDIVIDUO HOMOZIGOTO PARA LA MUTACION PRESENTAVA UNA TASA DE EFLUXION ANORMALMENTE BAJA, EL ESTUDIO FAMILIAR DEMOSTRO QUE, EN ESTA FAMILIA, LA CAPACIDAD DE EFLUXION NO SE RELACIONABA CON EL GENOTIPO, SINO, MAS BIEN, CON UNA DISMINUCION DE LA ACTIVIDAD DE LA CETP PRESENTE EN TODA LA FAMILIA.
LA OTRA VERTIENTE DE ESTE ESTUDIO RELACIONA LA EDAD CON UN AUMENTO DE LA CAPACIDAD DE EFLUXION DE LAS HDL3, ASI COMO UNA DISMINUCION DEL PORCENTAJE LIPIDICO DE LAS HDL3 (COLESTEROL LIBRE, COLESTEROL ESTER, TRIGLICERIDOS Y FOSFOLIPIDOS) Y UN AUMENTO DEL CONTENIDO LIPOPROTEICO DE LA PARTICULA.
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