Estudio de la asociacion de la region 8q13 y la artritis reumatoide en familias simples españolas
- Autores: Juan José de Agustín de Oro
- Directores de la Tesis: Sara Marsal Barril (dir. tes.)
- Lectura: En la Universitat Autònoma de Barcelona ( España ) en 2004
- Idioma: español
- Tribunal Calificador de la Tesis: Miquel Vilardell Tarrés (presid.)
- Materias:
- Texto completo no disponible (Saber más ...)
- Resumen
Investigar si la región genética de la hormona CRH confiere susceptibilidad genética para la artritis reumatoide en la población española.
MÉTODOS: Para ello se obtuvieron muestras de DNA de 121 familias simples de enfermos con artritis reumatoide y 101 controles sanos, todos ellos de la población española. Se examinaron dos microsatélites, CRHRA1 y CRHRA2, localizado a 20 y 25 KB respectivamente del gen de la CRH utilizando un nuevo diseño múltiplex. Se estudió el desequilibrio de ligamiento y la asociación entre los marcadores utilizando el tres de transmisión de desequilibrio (TDT) implementado en el software TRANSMIT. RESULTADOS: los dos marcadores estaban en equilibrio de Hardy-Weinberg y se observó desequilibrio de ligamiento significativo entre ellos en la población española. Ninguno de los alelos polimórficos de los marcadores CRHRA1 y CRHRA2 ni los haplotipos resultantes estaban asociados significativamente a la artritis reumatoide. El haplotipo asociado en la población del Reino Unido (CRHRA1*10; CRHRA2*14) fue poco transmitido en los pacientes con artritis reumatoide (12 obs versus 17,43 exp), pero las diferencias no fueron estadísticamente significativas (p> 0,05).
CONCLUSIONES: es el primer estudio de la asociación entre la región genética de la hormona CRH y la artritis reumatoide y sugiere que el gen de las crh puede no estar involucrado en la patogénesis de la artritis reumatoide en la población española. Son necesarios más estudios en otras poblaciones para comprender la contribución real de esta región genomica en la susceptibilidad a la artritis reumatoide.
