Resumen de Estudio de las bases moleculares de los trastornos de la pubertad

Nelmar Valentina Ortiz Cabrera

• español

  La pubertad es un proceso biológico complejo a través del cual se desarrollan los caracteres sexuales secundarios, se obtiene la maduración sexual completa y se alcanza la talla adulta. El hecho que marca el inicio puberal es la regularización e intensificación de la secreción pulsátil de hormona liberadora de gonadotropinas (GnRH) por parte de las neuronas neurosecretoras hipotalámicas. Las alteraciones de este proceso se pueden manifestarse, entre otros, como: i) Pubertad precoz central idiopática (PPCI), cuando el proceso se inicia prematuramente a nivel hipotalámico, sin ninguna causa anatómica distinguible. ii) Hipogonadismo hipogonadotropo permanente congénito (HHPc), cuando a nivel hipotalámico el proceso no se inicia a la edad estipulada o su progresión se estanca. Existen factores del individuo y del ambiente que pueden influir en estas alteraciones, entre ellos, factores genéticos que determinan la aparición de una u otra alteración.

  Nuestro objetivo principal fue estudiar los genes relacionados con la producción de GnRH en pacientes con el diagnóstico de PPCI y en pacientes afectados de HHPc para determinar si existían alteraciones genéticas que pudiesen explicar el fenotipo de estos pacientes.

  Observamos que en el grupo de pacientes con PPCI la prevalencia de alteraciones genéticas es muy baja. Por el contrario, la prevalencia de estas alteraciones en los pacientes de HHPc es lo suficientemente alta como para justificar su estudio en la práctica clínica diaria.

• English

  Puberty is a complex biological process. This process leads to the development of secondary sexual characteristics, reproductive capacity and final adult height. The fact that initiates puberty is the regularization and intensification of the pulsatile production of gonadotropin release hormone (GnRH) in hypothalamic neurosecretory neurons. Alterations in this process may present in multiple ways, two of them are: i) Idiopathic central precocious puberty (PPCI), this happens when the process is initiated prematurely in the hypothalamus without any distinguishable anatomical lesion. ii) Congenital permanent hypogonadotropic hypogonadism (HHPc), this happens when the process fails to be initiated at the hypothalamus or arrested at initial phases. There are individual and environmental factors that can lead to these alterations, between them, genetical factors that causes any of the alterations mentioned.

  Our principal aim was to study genes related to the production of GnRH in patients diagnosed of PPCI and in patients affected of HHPc to determine if there was any genetic alteration that could explain the phenotype of these patients.

  We observed that the prevalence of genetic alterations in patients with PPCI was very low. Instead, the prevalence of these alterations in patients with HHPc was high enough to consider this kind of studies in the clinical routine.