Estudio de la distribución de determinados polimorfismos de un solo nucleótido de los genes OPG,RANK, RANKL, GNAS1 y CLDN14 y su relación con la densidad mineral ósea y diversos marcadores de remodelación ósea en el hiperparatiroidismo primario

• Autores: María Piedra León
• Directores de la Tesis: José Antonio Amado Señarís (dir. tes.)
• Lectura: En la Universidad de Cantabria ( España ) en 2011
• Idioma: español
• Tribunal Calificador de la Tesis: José Antonio Riancho Moral (presid.), Carmen Valero Díaz de Lamadrid (secret.), Edelmiro Menéndez Torre (voc.), Sonia Gaztambide Saenz (voc.), José Luis Pérez Castrillón (voc.)
• Materias:
  • Ciencias médicas
    • Ciencias clínicas
      • Genética clínica
    • Medicina interna
      • Endocrinología
    • Patología
      • Osteopatología
• Enlaces
  • Tesis en acceso abierto en: UCrea
• Resumen

  • Introducción: analizamos la relación entre fracturas y densidad mineral ósea (DMO) y los SNP (polimorfismos de un solo nucleótido) rs3102735 (163 A/G), rs3134070 (245 T/G) y rs2073618 (1181 G/C) de OPG, el SNP rs2277438 SNP de RANKL, el SNP rs7121 (393 T/C) de GNAS1 y del SNP rs219780 del gen CLDN14 en pacientes con HPP (hiperparatiroidismo primario) esporádico. Métodos: reclutamos 298 pacientes con HPP y 328 voluntarios sanos en un estudio transversal. Analizamos historia de fracturas o litiasis renal, parámetros bioquímicos, DMO en columna lumbar, cadera total, cuello femoral y radio distal y genotipado de los SNP mencionados. Resultados: no encontramos diferencias entre los genotipos de ninguno de los SNP estudiados en relación con la frecuencia de fracturas en HPP o en sujetos control. La DMO fue menor en el radio en los HPP homocigotos para el alelo menor en comparación con el resto de grupos en los SNP de OPG (163 A/G) y (245 T/G) pero no en sujetos control. En el resto de los SNP estudiados no encontramos diferencias entre genotipos y DMO en los sujetos con HPP o control excepto en el SNP de OPG (1181 G/C) en sujetos control con mayor DMO lumbar en el grupo CC respecto del GG. Conclusiones: los sujetos con HPP y homocigotos para el alelo menor (GG) en los SNP rs3102735 (163 A/G) y rs3134070 (245 T/G) de OPG tienen menor DMO en el radio distal. El resto de SNP estudiados no parecen influir en la diferente expresión de las manifestaciones óseas del HPP.