Polimorfismo del gen de la apoproteina b-100 determinado por la endonucleasa xbai. Influencia en el perfil lipoproteico
- Autores: Sara Marsal Barril
- Lectura: En la Universitat de Barcelona ( España ) en 1990
- Idioma: español
- Tribunal Calificador de la Tesis: Juan Rubiés Prat (presid.), Rosa Solà i Alberich (secret.), Miquel Vilardell Tarrés (voc.), Josep M. Olivé Planas (voc.), Juan María Llobet (voc.)
- Materias:
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- Resumen
ESTUDIO EN UN GRUPO DE VARONES LABORALMENTE ACTIVOS DEL POLIMORFISMO DEL GEN DE LA APOPROTEINA B-100 DEFINIDO POR EL ENZIMA DE RESTRICCION XBAI Y SU RELACION CON EL PERFIL LIPOPROTEICO. EN EL GRUPO DE POBLACION ESTUDIADA SE HA PODIDO DEFINIR LA EXISTENCIA DE UNA ZONA POLIMORFICA EN EL GEN DE ÑA APOB, PUESTA DE RELIEVE POR LA ENDONUCLEASA XBAI Y LA SONDA GENOMICA PABC 3.5 O SONDA C. LA PREVALENCIA DE LOS GENOTIPOS X1X1, X2X2 Y HETEROZIGOTOS X1X2 EN NUESTRA POBLACION HA SIDO DE 26.3% 25.6% Y 48.1%, RESPECTIVAMENTE. LA FRECUENCIA ALELICA HA SIDO DE 0.504 PARA EL ALELO X1 Y 0.496 PARA EL ALELO X2. LA PREVALENCIA GENOTIPICA Y ALELICA ES EQUIPARABLE A OTROS GRUPOS DE POBLACION DE NUESTRO ENTORNO Y MUY DISTINTA A OTROS GRUPOS RACIALES, COMO LOS JAPONESES. EL GENOTIPO X2X2, SE ASOCIA A UNAS CONCENTRACIONES DE COLESTEROL TOTAL, C-LDL Y APOB-LDL SIGNIFICATIVAMENTE SUPERIORES A LOS GENOTIPOS X1X1 Y X1X2. EL GENOTIPO X2X2 CONDICIONO UN 8.6% DE LAS CONCENTRACIONES DE COLESTEROL PLASMATICO. LA PREVALENCIA DEL GENOTIPO X2X2 FUE SUPERIOR EN LOS SUJETOS CON CIFRAS DE COLESTEROL SUPERIORES A 6.5 MMOL/L. (56.2% VS 25.6% P 0.05). LAS PARTICULAS LDL DE LOS INDIVIDUOS HIPERLIPEMICOS CON GENOTIPO X2X2 TIENEN UN MENOR CONTENIDO EN TRIGLICERIDOS. DADO QUE LA MUTACION DETECTADA POR EL GENOTIPO ESTUDIADO ES SILENTE A NIVEL PROTEICO, CABE PENSAR QUE SU ACCION SE PRODUZCA POR UNA ASOCIACION DESEQUILIBRADA CON OTRAS MUTACIONES DEL GEN DE LA APOB, ACTUALMENTE DESCONOCIDAS Y FUNCIONALMENTE MAS IMPORTANTES.
