Apo b-100 defectuosa familiar: efecto fundador en una población de la comunitat valenciana y comparación con la hipercolesterolemia familiar

• Autores: Ismael Ejarque
• Directores de la Tesis: Rafael Carmena Rodríguez (dir. tes.), Juan Francisco Ascaso Gimilio (codir. tes.)
• Lectura: En la Universitat de València ( España ) en 2007
• Idioma: español
• Tribunal Calificador de la Tesis: Lluís Masana Marín (presid.), Carlos Sanchez (secret.), Francisco Pérez Jiménez (voc.), Guillermo Sáez Tormo (voc.), Miguel Pocoví Mieras (voc.)
• Materias:
  • Ciencias de la vida
    • Antropología (física)
      • Antropogenética
  • Ciencias médicas
    • Ciencias clínicas
      • Genética clínica
    • Medicina interna
      • Endocrinología
    • Ciencias de la nutrición
      • Enfermedades de la nutrición
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• Resumen

  • En la presente tesis doctoral he identificado el número mayor de sujetos con defecto familiar de unión a la apolipoproteina b-100 (omim= 144010). Ello es así tras analizar las partidas de bautismo de una pequeña localidad de la comarca de los serranos, provincia de valencia. He estudiado su fenotipo lipoproteico, lo he comparado con el de los sujetos con hipercolesterolemia familar clasica (con mutaciones en el gen ldlr) del mismo ámbito geográfico, y según grupos de mutaciones en ldlr. También he estudiado el estudio fundador de nuestro pacientes y he realizado un estudio histórico para concluir que todos los datos indican que dicha mutación tendría un origen hace 7.000 años en un área geográfica del suroeste de alemania, entre los ríos rin y meno.