Resumen de Estudio multicéntrico del síndrome de malformaciones capilares-malformaciones arteriovenosas en España
INTRODUCCIÓN El síndrome de malformación capilar-malformación arteriovenosa (SMC-MAV) es un desorden definido por la aparición de múltiples malformaciones capilares atípicas, de pequeño tamaño, con un halo blanquecino perilesional, que se encuentran presentes en el momento del nacimiento, y que aparecen en varios miembros de una misma familia. El hallazgo más relevante es la asociación de malformaciones de alto flujo presentes en un tercio de los pacientes, localizadas en la piel, en el músculo, en el hueso, en el cerebro o en la médula espinal.
Al ser una entidad definida recientemente en el año 2003, y tener una prevalencia muy baja, se han descrito pocas series de pacientes en la literatura, y ninguna en España.
HIPÓTESIS DE TRABAJO Y OBJETIVOS En este trabajo sobre el síndrome de malformación capilar- malformación arteriovenosa nos proponemos estudiar variables epidemiológicas, clínicas, el tipo y la prevalencia de las malformaciones de alto flujo, las pruebas complementarias solicitadas a los pacientes, incluido el estudio histopatológico, la historia familiar y las enfermedades asociadas, y comparar los datos obtenidos con la literatura sobre el tema.
PACIENTES Y MÉTODO Se diseñó un estudio multicéntrico y se incluyeron pacientes de 15 hospitales españoles. Se estudiaron 40 variables en los 64 pacientes incluidos.
RESULTADOS Se presenta una descripción de los datos obtenidos, y se realizan estudios estadísticos para intentar detectar asociaciones de las malformaciones de alto flujo con algún parámetro clínico que permita predecir su aparición. También se estudia la posible asociación entre el genotipo y el fenotipo en estos pacientes.
DISCUSIÓN Hemos descrito la presencia de una mácula heraldo en el 75% de los casos, hallazgo no descrito previamente. Hemos detectado una malformación de alto flujo (MAF) en un 34% de los pacientes de nuestra serie, de las cuales un 30% se encontraron localizadas en la piel, un 7.8% a nivel cerebral, un 1.5% a nivel espinal, y un 7.8% se diagnosticaron de síndrome de Parkes-Weber. No se pudo demostrar ninguna relación entre la presencia de una MAF con ningún parámetro que pudiese predecir su aparición. Se han descrito los hallazgos histopatológicos en 15 pacientes con un aumento de la densidad vascular, una aparición de los vasos elongados o redondeados, con escasos o ausentes eritrocitos en la luz vascular, hallazgos similares a los encontrados en las MAV incipientes.
CONCLUSIONES Los datos epidemiológicos y clínicos obtenidos son similares a los publicados previamente en la literatura. Se ha detectado una MAF en un tercio de los pacientes. Su presencia no se pudo relacionar con ningún parámetro clínico ni genético. Tampoco hemos encontrado ninguna relación entre el genotipo y el fenotipo en estos pacientes. El estudio histopatológico de estas MC nos lleva a apoyar el diagnóstico de que las máculas que aparecen en este síndrome puedan ser micro MAV.
