Resumen de Condrocalcinosis articular familiar. Estudio de su frecuencia. Caracteres clínicos, radiológicos y genéticos
SE INVESTIGARON A LOS FAMILIARES DE 71 PACIENTES CON ENFERMEDAD POR DEPOSITO DE CRISTALES DE PCD IDENTIFICANDOSE EN 12 CASOS LA FORMA HEREDITARIA DE LA ENFERMEDAD CON LO QUE SE DEMUESTRA QUE ESTAS FORMAS SON MAS FRECUENTES DE LO CONSIDERADO HASTA EL MOMENTO EN QUE CONSTITUIAN UNA RAREZA CLINICA. DEL ESTUDIO DE LAS 12 ESTIRPES NO ENCONTRAMOS DIFERENCIAS CLINICAS ENTRE NUESTRAS FORMAS HEREDITARIAS Y LAS FORMAS ESPORADICAS TANTO DE NUESTRA REGION COMO DE OTROS PAISES. DE LA COMPARACION CON LOS POCOS CASOS DE CCA FAMILIAR DESCRITOS CON ANTERIORIDAD EN LA LITERARTURA HEMOS OBSERVADO QUE LOS NUESTTROS CURSAN CON MENOR GRAVEDAD. EL TIPO DE TRANSMISION GENETICA CORRESPONDE AL DE UNA HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE. NO HALLAMOS NINGUNA RELACION ENTRE CCA HEREDITARIA Y LOS ANTIGENES SEROLOGICAMENTE DEFINIDOS DEL SISTEMA HLA. NO IDENTIFICAMOS NINGUNA ANOMALIA BIOQUIMICA EN LOS INDIVIDUOS AFECTOS CON ESTE DESORDEN.
