Metabolismo de los aminoácidos en el síndrome de Down y en los defectos de cierre del tubo neural

• Autores: Rocio Fernandez Collar
• Directores de la Tesis: Francisco V. Álvarez Menéndez (dir. tes.)
• Lectura: En la Universidad de Oviedo ( España ) en 1997
• Idioma: español
• Tribunal Calificador de la Tesis: Fernando Moreno Sanz (presid.), Carlos López Otín (secret.), Xavier Ferrer (voc.), Jesús Molano Mateos (voc.), Raimundo Goberna Ortiz (voc.)
• Materias:
  • Química
    • Bioquímica
      • Aminoácidos
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• Resumen

  • SE PLANTEA EL ESTUDIO DE UN AMPLIO GRUPO DE AMINOACIDOS (AA) LIBRES EN LIQUIDO AMNIOTICO (LA) Y SUERO MATERNO (SM) DE GESTACIONES SANAS Y AFECTADAS DE DEFECTOS DE CIERRE DEL TUBO NEURAL (DTN) Y SINDROME DE DOWN (SD), ENTRE LAS SEMANAS 15 Y 20, CON EL FIN DE CONOCER SI EXISTE EN ELLOS ALGUNA ALTERACION ESPECIFICA QUE PUDIERA ESTAR RELACIONADA CON SU PATOGENIA, ASI COMO ANALIZAR SU POSIBLE UTILIDAD COMO MARCADORES BIOQUIMICOS PRENATALES.SE UTILIZA EL METODO ANALITICO DE CROMATOGRAFIA DE ALTA RESOLUCION (HPLC) EN FASE REVERSA, PARA AA LIBRES DERIVATIZADOS CON FENILISOTIOCIANATO.

    ADEMAS, SE INTENTA UNA MODIFICACION DEL MISMO APROPIADA PARA CUANTIFICAR HOMOCISTEINA TOTAL. SE REALIZA LA DESCRIPCION DE VALORES DE REFERENCIA EN MUESTRAS DE LA, SM Y LIQUIDO CEFALORRAQUIDEO (LCR) Y SE COMPARAN LOS NIVELES EN LAS POBLACIONES A ESTUDIO. DEL MISMO MODO, SE CONSTRASTAN LOS GRUPOS SUBDIVIDIDOS DE ACUERDO CON FACTORES EPIDEMIOLOGICOS RELEVANTES. POR ULTIMO, SE DESARROLLA UN ESTUDIO DISCRIMINANTE DE LOS AA EN TRES LINEAS DIFERENTES: USANDOLOS TODOS JUNTOS, CON LA TECNICA DE SELECCION PASO A PASO Y SOLO LOS RELACIONADOS CON EL ACIDO FOLICO, FINALIZANDO CON EL ANALISIS DE LA EFICACIA CLINICA DE LAS FUNCIONES MATEMATICAS CONSTRUIDAS.

    SE OBSERVA QUE LOS VALORES NORMALES EN LOS ESPECIMENES ESTUDIADOS DIFIEREN DE LOS PUBLICADOS POR OTROS AUTORES, SOBRE TODO EL LA. SOLO LA GLUTAMINA PARECE MAS ABUNDANTE EN LCR, AUNQUE ES MUY INESTABLE EN MUESTRAS CONGELADAS.

    LOS NIVELES DE AA LIBRES DE SM DE SD SON LOS MAS ALTOS DEL ESTUDIO, MIENTRAS EN LA SON MAS ALTOS LOS DE EMBARAZOS NORMALES. EL PATRON GLOBAL DE AA EN LOS DTN, SM Y LA, ES INFERIOR AL NORMAL, PERO NO ES ESPECIFICO PUES COINCIDE CON EL DE EMBARAZOS DE ALTO RIESGO OBSTETRICO.

    DE LAS COMPARACIONES PARCIALES SE DESPRENDE QUE NI LA EDAD MATERNA NI LA SEMANA DE GESTACION PARECEN ALTERAR LAS CONCLUSIONES GENERALES. UNO DE LOS HALLAZGOS MAS RELEVANTES DE ESTE TRABAJO ES LA ELEVACION ESPECIFICA, EN LOS