Resumen de Utilidad de la expresión de la proteína fmrp en sangre para el despistaje del síndrome x frágil en varones con retraso mental idiopático
El síndrome de X frágil (SXF) es la causa principal de retraso mental (RM) hereditario, con una incidencia de 1/4000 varones en la población general.
Se hereda de forma dominante ligada al X, por lo que las mujeres también pueden padecerlo (incidencia 1/6.000). Sus principales características clínicas son retraso mental, cara alargada con pabellones auriculares grandes y despegados, hiperlaxitud articular y macroorquidismo tras la pubertad.
El SXF es debido a la ausencia de la proteína FMRP (Fragile X Mental Retradation Protein), que es sintetizada por el gen FMR1 (Fragile X Mental Retardation 1) en cuyo extremo 5¿ se produce una expansión del trinucleótido CGG superior a 200 repeticiones (normal: 5-50 CGGs). Actualmente el diagnóstico del SXF se basa en la identificación de dicha expansión en el ADN obtenido del paciente. En las mujeres portadoras (también hay varones portadores), la expansión oscila entre 50 y 200 CGGs y son generalmente asintomáticas.
El diagnóstico del SXF, desde su descripción en 1969, fue inicialmente citogenético. Posteriormente, durante la década de los 80, se emplearon técnicas de estudio molecular indirecto con marcadores próximos al lugar frágil en Xq27.3. En 1991 y tras la identificación de la mutación responsable en el gen FMR1 se comenzó a realizar el estudio molecular directo con PCR y/o Southern Blot, siendo actualmente el método diagnóstico universalmente aceptado. UTILIDAD DE LA EXPRESIÓN DE LA PROTEÍNA FMRP EN SANGRE PARA EL DESPISTAJE DEL SINDROME X FRAGIL EN VARONES CON RETRASO MENTAL IDIOPÁTICO Desde su introducción en 1997, el estudio de la expresión de la proteína FMRP en células de sangre periférica ha sido propuesto como método de diagnóstico alternativo de SXF.
Diversas publicaciones han confirmado su validez como método de despistaje inicial de SXF en varones con deficiencia mental de causa no conocida y/o con hallazgos sugerentes de SXF. Se trata de u
