Resumen de Despistaje neonatal de la hiperplasia congénita de las suprarrenales por déficit de la enzima 21-hidroxilasa: puesta a punto de una metodología y reflexión a partir de una encuesta de 100000 tests
LA HIPERPLASIA CONGENITA DE LAS SUPRARRENALES POR DEFICIT DE LA ENZIMA 21-HIDROXILASA ES UNA ENFERMEDAD GRAVE QUE PUEDE SER IDENTIFICADA EN EL PERIODO NEONATAL GRACIAS A LA DOSIFICACION DE LA 17-OH-PROGESTERONA. EN ESTE SENTIDO SE HA CREADO UN NUEVO METODO RADIOINMUNOLOGICO CON I125 EL CUAL PERMITE LA DETERMINACION DE DICHO METABOLITO EN MUESTRAS DE SANGRE SECADA SOBRE UN PAPEL DE FILTRO. ESTE TEST DE DESPISTAJE HA SIDO APLICADO SISTEMATICAMENTE A UNA POBLACION DE MAS DE 100000 RECIEN NACIDOS DE LA REGION NORD-PAS DE CALAIS (FRANCIA) Y DE LA ISLA DE LA REUNION. SE HAN IDENTIFICADO EN TOTAL 22 ENFERMOS CON UNA TASA DE FALSOS POSITIVOS DEL 0 49%. LAS CONCLUSIONES OBTENIDAS SON: 1) LA TOMA DE LA MUESTRA DEBERIA REALIZARSE AL 3-4 DIA DE LA VIDA 2) EL METODO CREADO SE ADAPTA PERFECTAMENTE AL DESPISTAJE NEONATAL DEL DEFICIT DE LA ENZIMA 21-HIDROXILASA 3) LA ENCUESTA REALIZADA MUESTRA LA FACTIBILIDAD DE UN PROGRAMA DE DESPISTAJE SISTEMATICO EN EL MARCO DE LAS ACCIONES DE SALUD COMUNITARIA 4) UNA ENCUESTA PILOTO A MAYOR ESCALA PERMITIRA PRECISAR LA FACTIBILIDAD DEL PROGRAMA Y LA RELACION COSTO/BENEFICIOS.
