Heterogeneidad molecular de la beta-talasemia en España

• Autores: Paloma Ropero Gradilla
• Directores de la Tesis: Ana Villegas (dir. tes.)
• Lectura: En la Universidad Complutense de Madrid ( España ) en 1998
• Idioma: español
• Tribunal Calificador de la Tesis: Benito del Castillo García (presid.), Ángel Gil de Miguel (secret.), Domingo Espinós Pérez (voc.), Felix Carbonell Ramón (voc.), Sofía Ródenas de la Rocha (voc.)
• Materias:
  • Química
    • Bioquímica
      • Biología molecular
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• Resumen

  • Las talasemias son un grupo de anemias hereditarias que se caracterizan por la ausencia total o parcial de síntesis de las cadenas de globina que constituyen la hemoglobina. Cuando la cadena afecta es la alfa se denomina alfa talasemia y beta talasemia, cuando es beta.

    Hasta la década de los 80, se sabía que la alteración responsable se localizaba en los genes siendo por lo tanto hereditaria, pero es a partir de esta fecha cuando se empieza a conocer el tipo de mutaciones y donde se localiza. Con este trabajo se ha intentado poner de manifiesto la gran heterogeneidad de la beta talasemia en España, ya que esta enfermedad está relacionada con zonas donde existió la malaria. Por ello hemos pensado que sería interesante conocerla.