Resumen de Estudio de alteraciones moleculares en las leucemias agudas
El incipiente desarrollo del conocimiento molecular el que ha nos dado la esperanza de lograr una clasificación molecular de las leucemias agudas, con valor pronóstico y terapéutico, y de obtener marcadores propios de la enfermedad que nos puedan indicar si existe una verdadera curación o avisarnos de una recaída. Objetivos: Implantar en el Hospital Universitario San Carlos las técnicas de estudio molecular de los reordenamientos y las deleciones de genes supresores de tumor más frecuentemente observados en las leucemias agudas. Describir la frecuencia y correlación morfológica e inmunofenotípica de estas alteraciones moleculares. Describir la utilidad de la RT-PCR para detectar enfermedad mínima residual (EMR) a través del análisis de los reordenamientos BCR/ABL y PML/RARalfa.
Comparar la detección de alteraciones genéticas mediante técnicas de biología molecular con los hallazgos obtenidos a través de la citogenética convencional. Relacionar la presencia de estos marcadores moleculares con las características clínicas de los pacientes al diagnóstico y con su evolución.
Material y métodos: Se han estudiado 113 pacientes con leucemia aguda. Se han estudiado los genes MLL, p16 y p15 mediante Southern blot. Se han analizado mediante RT-PCR los reordenamientos BCR/ABL, TEL/AML1, E2A/PBX1, MLL/AF4, MLL/AF6, MLL/AF9, MLL/ENL, MLL/ELL, duplicación del gen MLL, PML/RARalfa, AML1/ETO y CBFB/MYH11. Resultados y conclusiones: Sobre un total de 113 pacientes con leucemia aguda, el análisis molecular se ha podido realizar en la inmensa mayoría de los casos, 110 (97.3%). El estudio de las alteraciones moleculares investigadas ha permitido detectar algún reordenamiento y/o deteción en casi la mitad de los pacientes, 43.6% del total y 47,4% de los casos en edad pediátrica.
Es más de la mitad de los casos con alteraciones moleculares en los que el cariotipo fue valorable (57.9%)no se encontró la alteración cariotíp
