Análisis de mutaciones en el gen MUTYH en población española afecta de polinosis colorretal múltiple sin mutación en el gen APC

• Autores: Ana Isabel Ferrer Pérez
• Directores de la Tesis: Alejandro Tres Sánchez (dir. tes.), J. Godino (dir. tes.)
• Lectura: En la Universidad de Zaragoza ( España ) en 2009
• Idioma: español
• Tribunal Calificador de la Tesis: Angel Ferrández Arenas (presid.), Raquel Andrés Conejero (secret.), Berta Saez Gutierrez (voc.), María Dolores Miramar Gallart (voc.), Manuel Ruiz-Echarri Rueda (voc.)
• Materias:
  • Ciencias de la vida
    • Biología molecular
  • Ciencias médicas
    • Medicina interna
    • Patología
      • Oncología
  • Demografía
    • Características de la población
      • Genética de la población
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• Resumen

  • LA POLIPOSIS ASOCIADA A MUTACIONES EN EL GEN MUTYH ES UNA ENTIDAD DESCRITA RECIENTEMENTE QUE SE PRODUCE POR ALTERACION EN EL SISTEMA DE REPARACIÓN DEL ADN POR EXCISIÓN DE BASES.

    SE HAN DESCRITO DIVERSAS MUTACIONES EN DIFERENTES POBLACIONES.

    EL OBJETIVO DE ESTE PROYECTO ES DESCRIBIR LA NATURALEZ Y FRECUENCIA DE MUTACIONES EN EL GEN MUTYH EN POBLACION ESPAÑOLA AFECTA DE POLIPOSIS COLORRECTAL MULTIPLE SIN EVIDENCIA DE MUTACION EN EL GEN APC.