Montaje de la técnica de amplificación del Acido Desoxirribonucleico mediante la reacción en cadena de la Polimerasa (PCR). Su aplicación en el estudio molecular de la B-Talasemia

• Autores: Rafaela Raposo
• Directores de la Tesis: Ana Villegas (dir. tes.)
• Lectura: En la Universidad Complutense de Madrid ( España ) en 1993
• Idioma: español
• Tribunal Calificador de la Tesis: Mariano Illera Martín (presid.), María Teresa Méndez (secret.), Sara Benedito Castellote (voc.), M. Carmen García Escribano Rodríguez de Tembleque (voc.), María Cascales Angosto (voc.)
• Materias:
  • Ciencias de la vida
    • Fisiología humana
• Enlaces
  • Tesis en acceso abierto en: Docta Complutense
• Resumen

  • Las talasemias constituyen un grupo heterogéneo de enfermedades hereditarias, en las que existe déficit en la síntesis de una o más cadenas de globina. Recientemente, una modificación de la técnica de la reacción en cadena de la Polimerasa (PCR), denominada ARMS o PCR con oligonucleótidos mutados permite el estudio directo de una mutación causante de b-Talasemia. El objetivo de este trabajo ha sido la puesta a punto de este método ARMS para determinar en un corto espacio de tiempo, la mutación que las origina; el estudio ha sido realizado en pacientes de la región Centro de España. Un mejor conocimiento de la lesión molecular facilita la prevención y el consejo gnético de estos pacientes.