Resumen de Estudi de l’estat de seleni en sang i en líquid cefaloraquidi de pacients pediàtrics amb malalties neurològiques
Una de les principals necessitats pel control regular dels pacients amb malalties metabòliques i tractament dietètic és la monitorització de certs elements traça en diferents fluids biològics. Prèviament s'havia descrit alteracions d'algun d'ells en pacients que tenen com a base del seu tractament les dietes restrictives. De tots aquests elements el seleni semblava un candidat ideal ja que s'havia descrit deficiències en algunes malalties com per exemple la fenilcetonúria.
L'objectiu principal d'aquesta tesis doctoral va ser l'estudi de l'estat de seleni en sang i líquid cefaloraquidi de pacients amb errors congènits del metabolisme amb tractament dietètic i altres trastorns neuropediàtrics de diferent etiologia. Ens semblava d'interès monitoritzar les concentracions de seleni tant en sang (com a marcador de dèficit nutricional) com en líquid cefaloraquidi (com a marcador potencial de mecanismes fisiopatològics en malalties d'àmbit neuropediàtric). L'adquisició d'un sistema d'espectrometria de masses amb font de plasma acoblada ens va permetre iniciar aquests estudis així com introduir aquesta tecnologia en l'àrea de les malalties rares.
Aquest treball s'ha realitzat al laboratori de l'Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona entre els anys 2008 i 2011.
