Sensibilidad y especificidad de la técnica de detección de DNA de citomegalovirus en la sangre seca de la prueba de detección precoz neonatal (prueba del talón) mediante PCR en los pacientes afectos de citomegalovirus congénito /

• Autores: Isabel Vives Oñós
• Directores de la Tesis: Pere Soler Palacín (dir. tes.)
• Lectura: En la Universitat Autònoma de Barcelona ( España ) en 2017
• Idioma: español
• Tribunal Calificador de la Tesis: Antonio Mur Sierra (presid.), Joaquin Escribano Subías (secret.), Victoria Fumadó (voc.)
• Programa de doctorado: Programa de Doctorado en Pediatría, Obstetricia y Ginecología por la Universidad Autónoma de Barcelona
• Materias:
  • Ciencias médicas
    • Ciencias clínicas
      • Microbiología clínica
      • Pediatría
• Enlaces
  • Tesis en acceso abierto en:  DDD  TDX 
• Resumen

  • La infección congénita por citomegalovirus (CMVc) está considerada la infección congénita más frecuente de los países desarrollados, estimándose su prevalencia en un 0,7% (entre 0,3 y 1,3%). Actualmente, ningún país del mundo realiza cribado universal de CMVc. Para su diagnóstico se debe confirmar la presencia del virus en cualquier fluido corporal (el más frecuentemente usado es la orina) en las dos o tres primeras semanas de vida, pues pasado ese periodo la adquisición puede ser postnatal. Para diferenciar retrospectivamente entre la adquisición pre y postnatal se determina la presencia de DNA del virus mediante PCR en la sangre seca de la prueba de cribado metabólico neonatal. Existen múltiples estudios publicados sobre la sensibilidad de estas técnicas, sólo uno en nuestro país, con sensibilidades entre el 28 y el 100%. El estudio piloto realizado por nuestro grupo en 2014 sobre 14 pacientes mostró una sensibilidad menor (50%) a la descrita en la mayoría de estudios. En este trabajo multicéntrico se ha estudiado la sensibilidad y especificidad de una técnica comercial de rt-PCR (rt-PCR (RealStar CMV®, Altona, Hamburg, Germany)) entre los pacientes del Registro Estatal De Infección Congénita por CMV (REDICCMV), así como los factores relacionados con el resultado. En este trabajo se incluyeron 184 individuos (103 pacientes y 81 controles). Cincuenta y ocho pacientes y dos controles presentaron resultado positivo en la PCR a CMV en sangre seca, lo que equivale a una sensibilidad de la prueba del 56% (95%CI 47-65%), especificidad del 98% (91-99%), razón de probabilidad positiva del 22,81 (5,74-90,58) y razón de probabilidad negativa del 0,45 (0,36-0,60). Al analizar las variables clínicas en relación al resultado de la PCR se observa que únicamente la carga viral al nacimiento tiene relación con la misma: cargas virales más bajas al nacimiento tienen con más frecuencia rt-PCRs negativas en la sangre seca. Sin embargo, al estudiar la correlación entre la carga viral en sangre al nacimiento y en sangre seca (técnica semicuantitativa), no se ha observado ninguna correlación (se ha podido estudiar en 51 pacientes).

    Como conclusión podemos decir que, con la técnica diagnóstica y metodología utilizadas, ante un resultado negativo de la rt-PCR en la muestra de sangre seca de la prueba de cribado metabólico no podemos descartar infección congénita por CMV, sobre todo en los niños con cargas virales más bajas al nacimiento. Por el contrario, un resultado positivo tiene una elevada especificidad para el diagnóstico de confirmación de CMVc. Es necesario disponer de una técnica definida en cuanto a muestra, extracción, procesamiento e interpretación que permita el diagnóstico retrospectivo de la infección por CMVc cuando ello sea necesario.