Poliquistosis renal autosomica dominante: diagnostico precoz mediante estudio genetico ecografico y clinico: Anomalias funcionales tubulares : Aspectos clinicos en el seguimiento de la enfermedad

• Autores: Isabel Rodríguez Villarreal
• Directores de la Tesis: José Luis Rodicio Díaz (dir. tes.)
• Lectura: En la Universidad Complutense de Madrid ( España ) en 1991
• Idioma: español
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  • Tesis en acceso abierto en: Docta Complutense
• Resumen

  • Se ha ralizado un estudio familiar, genetico, ecografico y clinico en 18 familias con un total de 177 miembros. Como resultado del estudio genetico se han diagnosticado a las familias en: PKD 1,13 (72%); en estos casos la enfermedad presenta ligamiento al brazo corto de cromosoma 16 donde se localiza el locus PKD1. No-PKD1 dos familias (11%) no presentaron ligamiento con este cromosoma. 3 familias (17%) no fueron catalogadas bajo el punto de vista genetico. En las familias PKD1, se diagnosticaron 23 casos de ERPAD y se descarto la enfermedad en 34 personas de riesgo. El estudio tubular se realizo en pacientes con ERPAC y funcion renal normal. En 18 pacientes, se estudio el manejo tubular del Na y H2O, desmostrandose con la metodologia empleada una disminucion de reabsorcion de Na en el tubulo proximal, siendo el porcentaje de reabsorcion ...