Resumen de Microcefàlia en la infància: estudi evolutiu i pronòstic

Ricard Coronado Contreras

• OBJECTIU: El nostre objectiu va ser investigar la correlació entre els patrons de creixement de perímetre cefàlic (PC) i l'evolució neurològica entre diferents presentacions etiològiques de microcefàlia en pacients pediàtrics. PACIENTS I MÈTODES: 3.269 gràfiques de PC de pacients d'una Unitat de Neuropediatria terciària van ser revisades i 136 participants microcefàlics seleccionats. Utilitzant les puntuacions Z de les mesures de PC registrades vam definir les variables: PC Mínim(HC min), Caiguda de PC (HC drop) i Recuperació de PC (HC catch-up). Els nens amb evidència de Discapacitat Intel·lectual (QI per sota de 71) van ser classificats dins del grup de Neurològicament Afectats i la resta dels participants en el de Neurològicament No Afectats. Classificàrem els pacients segons la causa de la microcefàlia dins els grups: Idiopàtica, Familiar, Sindròmica, Simptomàtica i Mixta. RESULTATS: Aplicant l'Anàlisi Discriminant es va definir una funció C com a C = PC mínim + Caiguda de PC amb un nivell de tall de C = -4.3. La variable Recuperació de PC no va afegir més informació discriminant a les altres dues. En la nostra cohort el 95% dels pacients amb resultats per sota d'aquest nivell, microcefàlia severa, van ser classificats dins del grup Afectats, mentre que la concordança global va ser del 66%. En els grups de simptomàtiques i mixtes la concordança entre la funció de PC i el resultat va arribar el 82% en contrast amb només el 54% en el grup d'idiopàtiques i sindròmiques (valor P = 0,0002). CONCLUSIONS: Hem definit una funció de creixement del PC que discrimina l'afectació neurològica de pacients microcefàlics pediàtrics millor que els valors de PC aïllats, especialment per a aquells amb etiologies simptomàtiques i mixtes.