Reporte de un caso de displasia ectodérmica anhidrótica ligada al X

• Autores: Víctor Figueredo Lapi, Maria Torrealba Fajardo, Pedro Estrada
• Localización: Salud, Arte y Cuidado: SAC, ISSN-e 1856-9528, Vol. 5, Nº. 2, 2012, págs. 102-106
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • X-linked anhidrotic ectodermal dysplasia: A case report
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• Resumen
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    La Displasia Ectodérmica Anhidrótica es una enfermedad congénita de los derivados ectodérmicos con una frecuencia de 1 por cada 10.000 nacidos vivos, originado por una mutación en el gen EDA en el brazo largo del cromosoma 12 o 13 con un patrón de herencia recesiva ligada al X. Esta condición la padecen los hombres aunque las mujeres en algunos casos también pueden mostrar un rango de síntomas. Se reporta caso de 2 hermanos, un escolar masculino de 7 años; quien es referido a la consulta de Genética Médica de Ciencias de la Salud de la Universidad Centroccidental "Lisandro Alvarado" por presentar ausencia de sudoración, piel seca e hipodoncia y pre-escolar femenina de 2 años quien es referida a la consulta de Genética Médica de Ciencias de la Salud de la Universidad Centroccidental "Lisandro Alvarado" por presentar ausencia de sudoración, piel seca e hipodoncia. Se discuten hallazgos, se revisa literatura y se comparan las características de este paciente con las encontradas en otros casos, se llega al diagnóstico de Displasia Ectodérmica Anhidrótica ligada al X, ya que la madre presenta algunos rasgos de la enfermedad.

  • English

    Anhidrotic Ectodermal Dysplasia (AED) is a congenital disease of ectodermal structures. The estimate incidence of AED is one in a one hundred thousand of living births. It is caused by mutation in EDA located in the long arm of chromosome 12 or 13 with an X-linked recessive pattern. This condition suffered by men but women in some cases may also show a range of symptoms. A case report of two brothers, a 7-year-old boy was referred to the office of Medical Genetics in the Faculty of Health Sciences at the University Centrocciodental "Lisandro Alvarado". The boy presented lack of sweating, dry skin and hypodontia. A 2-year-old girl was referred to the office of Medical Genetics in the Faculty of Health Sciences at the University Centrocciodental "Lisandro Alvarado". The girl presented lack of sweating, dry skin and hypodontia. The findings are discussed, the literature is reviewed, and patient's characteristics are compared with those found in other cases. The diagnosis of X-linked Anhidrotic Ectodermal Dysplasia is made because the mother has some features of the disease.