Síndrome de Frasier, primer caso reportado en Perú

• Autores: Jenny Ponce Gambini, Reyner Loza Munarriz, Angelica Ynguil Muñoz, Sonia Gisella Chia Gonzales, Jaime Cok García
• Localización: Revista Médica Herediana, ISSN-e 1729-214X, ISSN 1018-130X, Vol. 30, Nº. 1, 2019 (Ejemplar dedicado a: January - March)
• Idioma: español
• Enlaces
  • Texto completo
• Resumen

  •  El síndrome de Frasier es una enfermedad rara producida por la mutación del gen WT1, caracterizado por pseudohermafroditismo masculino, disgenesia gonadal 46XY y enfermedad glomerular. Reportamos el caso de una mujer de 18 años, diagnosticada a los 12 años de síndrome nefrótico con desarrollo precoz de enfermedad renal crónica terminal y requerimiento de diálisis. A los 17 años se le detectó una tumoración abdominal. La laparotomía exploratoria reveló tumoración anexada a la trompa derecha que se extendía hasta la pared posterior del útero. Se le realizó histerectomía abdominal total con salpingo-ooforectomía bilateral. El diagnóstico anátomo-patológico fue disgerminoma. La paciente tenía amenorrea primaria y ausencia de caracteres sexuales secundarios. El estudio de corpúsculo de Barr de células de mucosa bucal fue negativo para cromatina sexual y el cariotipo fue 46, XY (Disgenesia Gonadal). El estudio genético reportó mutación heterocigótica en el intrón 9 del gen WT1. El cuadro es compatible con síndrome de Frasier, primer caso reportado en Perú.