Resumen de Talla baja asociada a dientes supernumerarios y anomalías esqueléticas como clave diagnóstica de displasia cleidocraneal en pediatría. Caso clínico.

Nolis Camacho Camargo, Francisco R. Cammarata Scalisi, Gloria Da Silva de Arenas, Carmine Lobo Vielma, Yoselyn Martorelli Suarez

• español

  La displasia cleidocraneal (OMIM #119600) es una osteocondrodisplasia de herencia autosómica dominante debida a una mutación en heterocigosis en el gen RUNX2. Su prevalencia es 1 en 1.000.000 individuos. Puede detectarse en pacientes de estatura baja asociada a alteraciones dentales, malformaciones craneofaciales y ausencia o hipoplasia de clavículas; el diagnóstico se corrobora con estudios imagenológicos y moleculares; el tratamiento es sintomático, ortopédico y dental. Objetivo: describir una enfermedad genética de baja prevalencia, sus características clínicas y la importancia de la aproximación diagnóstica. Se presenta caso de adolescente masculino con talla baja, presencia prolongada de dientes primarios y supernumerarios, macrocefalia, prominencia frontal, hipertelorismo ocular, asimetría de tórax y extremidades; antecedentes familiares positivos; estudio radiológico revela ausencia de clavículas y estudio molecular confirma la displasia cleidocraneal. El paciente asistió tardíamente a consulta de nutrición y desarrollo. La historia clínica exhaustiva, estudios complementarios adecuados y seguimiento oportuno por equipo multidisciplinario son aspectos claves para un diagnóstico precoz y pronóstico favorable.

• English

  Cleidocranial dysplasia (OMIM #119600) is an autosomal dominant osteochondrodysplasia due to a heterozygous mutation in the RUNX2 gene. Its prevalence is 1 in 1,000,000 individuals. It can be detected in patients with short stature associated with dental alterations, craniofacial malformations and absence or hypoplasia of the clavicle. The diagnosis is corroborated with imaging and molecular studies; treatment is symptomatic, orthopedic and dental. The objective of this article is to describe a low prevalence genetic disease, its clinical characteristics and the importance of the diagnostic approach. We present a case of a male adolescent with short stature, prolonged presence of primary and supernumerary teeth, macrocephaly, frontal prominence, ocular hypertelorism, asymmetry of the thorax and extremities; positive family history; Radiological study reveals absence of clavicles and molecular study confirms cleidocranial dysplasia. The patient attended the Nutrition and Development consultation late. Exhaustive clinical history, appropriate complementary studies and timely follow-up by a multidisciplinary team are key aspects for an early diagnosis and favorable prognosis