Resumen de Síndrome de Kartagener (Discinecia Ciliar Primaria) Presentación de Caso

Luis Aguirre, Gabriela de los Angeles Criollo Jaramillo, Luis Ordoñez, Carlos Rojas, Franklin Padilla

• español

  El síndrome de Kartagener es un trastorno hereditario, autosómico, recesivo y de baja frecuencia. Considerándose una variante clínica de la discinecia ciliar primaria. Comprende anormalidades morfológicas de los cilios (dineina) lo cual desencadena defectos en la función de barrido ciliar. Sus manifestaciones clínicas resultan de infecciones recurrentes de las vías respiratorias superiores e inferiores. Además, dado que la rotación visceral durante el desarrollo embrionario depende del movimiento ciliar, la posición de los órganos es irregular, lo cual produce dextrocardia o situs inversus total. Paciente de 19 años, con antecedentes de infecciones respiratorias agudas a repetición que ingresó con tos productiva en gran cantidad con expectoración mucopurulenta verdosa, disnea que progresa de grandes a medianos esfuerzos, alza térmica, palpitaciones, y malestar general; posteriormente en base a la evidencia clínica y de imagen se demostró la presencia de bronquiectasias, sinusitis crónica y situs inversus, triada característica del Síndrome de Kartagener. El diagnóstico definitivo es la biopsia nasal y el estudio histopatológico donde existen alteraciones en su ultraestructura ciliar, pero hay q tener en cuenta que se han reportado casos de pacientes con discinecia ciliar primaria y síndrome de Kartagener que presentan una ultraestructura ciliar normal. Teniendo en cuenta el antecedente de infecciones respiratorias agudas recurrentes desde la infancia, observándose dextrocardia y múltiples bronquiectasias en los estudios imagenológicos del tórax, así como el diagnóstico de rinosinusitis en la tomografía de senos paranasales y la sospecha clínica de infer- tilidad, se llegó al diagnóstico de Síndrome de Kartagener. 

• English

  Kartagener syndrome is an inherited autosomal recessive disorder and low frequency. Considered a clinical variant of primary ciliary dyskinesia. It includes morphological abnormalities of cilia (dynein) manifested by defects in their ultrastructure, which triggers defects sweep ciliary function. Its clinical manifestations are recurrent infections of the upper and lower airways. Furthermore, as visceral rotation during embryonic development depends of the ciliary movement, the position of the organ is irregular, resulting dextrocardia or situs inversus totalis. 19 years old patient, with a his- tory of recurrent acute respiratory infections was admitted with productive cough in great quantity with greenish mucopurulent expectoration, dyspnea that progresses from large to medium efforts, thermal rise, palpitations, and general malaise; subsequently based on clinical evidence and image there was demonstrated the presence of bronchiectasis, chronic sinusitis and situs inversus, triad characteristic of Kartagener Syndrome. The definitive diagnosis is nasal biopsy and histopathologic study where there are alterations in its ciliary ultrastructure. Bearing in mind the history of recurrent acute respiratory infections since childhood, being observed dextrocardia and multiple bronquiectasias in the studies imagenológicos of the thorax, as well as the diagnosis of rhinosinusitis in the tomography scan of the paranasal sinuses and clinical suspicion of infertility, was reached Kartagener Syndrome diagnosis.