La enfermedad de Huntington, síntomas y tratamiento

• Alexis Mejía Gallegos ^[1] ; Michelle García Tobon ^[1] ; Evelyn Guamán Mariscal ^[1] ; Alex Murillo Brunes ^[1]
  1. [1] Universidad Católica Santiago de Guayaquil
• Localización: Journal of Science and Research: Revista Ciencia e Investigación, ISSN 2528-8083, Vol. 9, Nº. 1, 2024, págs. 128-143
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Huntington's disease, symptoms and treatment
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• Resumen
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    La enfermedad de Huntington es una afección hereditaria caracterizada por la degeneración progresiva de las células nerviosas en ciertas áreas del cerebro; cosisteen movimientos incontrolados, deterioro cognitivo y problemas emocionales. Los síntomas suelen aparecer en la edad adulta, entre los 30 y 50 años, aunque en algunos casos pueden manifestarse en la juventud. Esta enfermedad se debe a mutaciones en el gen HTT y se hereda de manera autosómica dominante. George Huntington, en el siglo XIX, proporcionó la descripción inicial de la enfermedad de Huntington, identificando sus características clínicas y su transmisión genética. La enfermedad es originada por una mutación en el triplete CAG que codifica la proteína Huntingtina. Actualmente ,la tomografía computarizada y la resonancia magnética, revelan la atrofia cerebral característica. Se considera una enfermedad rara, afectando a menos de 5 personas por cada 10000 habitantes. La prevalencia de la enfermedad de Huntington varía en diferentes regiones, con tasas de incidencia de 5-10 casos por cada 100000 pacientes caucásicos. En este artículo se describe el impacto de la enfermedad en la calidad de vida de pacientes y cuidadores,que enfrentan grandes desafíos físicos, psicológicos y sociales. Se menciona las estrategias de afrontamiento, el apoyo social y el autocuidado;además se analiza varios tratamientos e intervenciones como: el ejercicio multimodal y programas de rehabilitación multidisciplinarios; se exploran terapias farmacológicas queincluye el uso de Sativex y la combinación de biotina y tiamina; además,se analizala alternativa del examinado del sistema endocannabinoide como objetivo terapéutico, determinado en investigaciones recientes.

  • English

    Huntington's disease is an inherited condition characterized by progressive degeneration of nerve cells in certain areas of the brain; It consists of uncontrolled movements, cognitive impairment and emotional problems. Symptoms usually appear in adulthood, between the ages of 30 and 50, although in some cases they can manifest in youth. This disease isdue to mutations in the HTT gene and is inherited in an autosomal dominant manner. George Huntington, in the 19th century, provided the initial description of Huntington's disease, identifying its clinical features and its genetic transmission. The disease is caused by a mutation in the CAG triplet encoding the Huntingtin protein. Currently, CT scans and MRIs reveal the characteristic brain atrophy. It is considered a rare disease, affecting less than 5 people per 10000 inhabitants. The prevalence of Huntington's disease varies in different regions, with incidence rates of 5-10 cases per 100,000 Caucasian patients. This article describes the impact of the disease on the quality of life of patients and caregivers, who face great physical, psychological and social challenges. Coping strategies, social support, and self-care are mentioned; In addition, several treatments and interventions are analyzed, such as: multimodal exercise and multidisciplinary rehabilitation programs; pharmacological therapies are explored including the use of Sativex and the combination of biotin and thiamine; In addition, the alternative of examining the endocannabinoid system as a therapeutic goal, determined in recent research, is analyzed.