Enfermedades renales que cursan con hipomagnesemia: Comentarios acerca de una nueva tubulopatía hipomagnesémica de origen genético

• Autores: Víctor Manuel García Nieto, Félix Claverie Martín, Teresa Moraleda Mesa, Ana Perdomo Ramírez, Gloria María Fraga Rodríguez, María I. Luis Yanes, Elena Ramos Trujillo
• Localización: Nefrología: publicación oficial de la Sociedad Española de Nefrología, ISSN 0211-6995, Vol. 44, Nº. 1, 2024, págs. 23-31
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Renal diseases that course with hypomagnesemia: Comments on a new hereditary hypomagnesemic tubulopathy
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    Las enfermedades renales que cursan con hipomagnesemia son un grupo complejo y vario- pinto de tubulopatías producidas por mutaciones en genes que codifican proteínas que se expresan en la rama gruesa ascendente del asa de Henle y en el túbulo contorneado distal.

    En el presente artículo revisamos la descripción inicial, la expresividad clínica y la etiología de cuatro de las primeras causas de tubulopatías hipomagnesémicas que se describieron:

    las enfermedades de Bartter tipo 3 y Gitelman, la hipomagnesemia con hipocalcemia secundaria auto- sómica recesiva y la hipomagnesemia familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis. A continuación, se describen los patrones bioquímicos básicos que se observan en las hipomagnesemias tubulares renales y las modalidades de transporte e interacción que concurren entre los transportadores implicados en la reabsorción de magnesio en el túbulo contorneado distal.

    Finalmente, se comunica la reciente descripción de una nueva tubulopatía hipomagnesé- mica, la hipomagnesemia con hipocalcemia secundaria tipo 2 causada por una reducción de la actividad del canal TRPM7.

  • English

    Renal diseases associated with hypomagnesemia are a complex and diverse group of tubu- lopathies caused by mutations in genes encoding proteins that are expressed in the thick ascending limb of the loop of Henle and in the distal convoluted tubule. In this paper, we review the initial description, the clinical expressiveness and etiology of four of the first hypomagnesemic tubulopathies described: Type 3 Bartter and Gitelman diseases, Autoso- mal recessive hypomagnesemia with secondary hypocalcemia and Familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis. The basic biochemical patterns observed in renal tubu- lar hypomagnesemias and the modalities of transport and interaction that occur between the transporters involved in the reabsorption of magnesium in the distal convoluted tubule are described below. Finally, the recent report of a new renal disease with hypomagnese- mia, Type 2 hypomagnesemia with secondary hypocalcemia caused by reduced TRPM7 channel activity is described.