Resumen de Diabetes como manifestación inicial de Hemocromatosis Hereditaria

Pablo Franquelo Morales, Félix González Martínez, Mubarak Alramadan

• español

  La Hemocromatosis hereditaria (HH) es un desorden genético común del metabolismo del hierro de carácter recesivo. Los pacientes con HH presentan una mayor absorción intestinal de hierro y éste puede acumularse en grandes cantidades provocando disfunción orgánica. La frecuencia de diabetes está aumentada en la HH. El diagnóstico clínico se establece frecuentemente en base a parámetros de sobrecarga de hierro (índice de saturación de transferrina y ferritina sérica), sin embargo, con frecuencia es necesario realizar una biopsia hepática y determinar la cantidad de hierro en hígado para confi rmar la presencia de depósitos de hierro. El diagnóstico de HH antes de que se produzcan depósitos de hierro es difícil y es necesario aumentar el grado de sospecha por parte del médico. Con un diagnóstico precoz y un tratamiento adecuado, la supervivencia de los pacientes es normal.

• English

  Hereditary hemochromatosis (HH) is an inherited disorder of iron metabolism. It is one of the most common autosomal recessive conditions. In patients with HH the amount of iron absorbed by the intestines is increased, which may lead to excess iron being deposited in different organs of the body, causing organ dysfunction. The frequency of diabetes is increased in HH. A clinical diagnosis of HH can often be established on the basis of blood tests (transferrin saturation index and serum ferritin level), however, a liver biopsy to determine the amount of iron in the liver is often required to confi rm tissue iron overload. The diagnosis of hereditary hemochromatosis before iron overload has developed is diffi cult. However, doctors need to have a higher awareness of HH because with early diagnosis and appropriate treatment, survival of patients is normal.