Resumen de Enfermedades raras y trayectorias terapéuticas de pacientes: ¿qué sabemos hoy?
Carla Campaña, Báltica Cabieses Valdés
- español
Antecedentes y objetivos: Las enfermedades raras (ER) son un grupo de trastornos muy heterogéneos, definidos según su incidencia. Dada sus características singulares, las experiencias del paciente y la familia con ER son únicas. La investigación sobre trayectorias terapéuticas de pacientes (TTP) es importante para mejorar la atención médica, pero los estudios sobre TTP y ER son limitados. Nuestro objetivo fue desarrollar una síntesis narrativa de la evidencia científica para conocer la información disponible en la literatura sobre trayectorias terapéuticas de pacientes con enfermedades raras y contribuir como insumo a la creación de propuestas en el contexto del plan nacional y leyes específicas. Método(s) y resultados: Realizamos una revisión narrativa de literatura científica. La búsqueda se realizó en PubMed (2021), incluyendo estudios con TTP con ER, familiares o cuidadores, sin filtros. Identificamos seis temas principales en las TTP: diagnóstico, tratamiento, costo, calidad de vida, informante clave y aportes tecnológicos. Conclusiones: Los hallazgos sugieren que comprender las TTP podría ayudar a reconocer el tiempo efectivo para diagnósticos, tratamientos y capacidad de respuesta de los sistemas de salud. La perspectiva de pacientes y familias con ER debe incluirse como parte de la agenda de investigación y política.
- English
Background and Objectives: Rare diseases (RD) are a group of highly heterogeneous disorders defined according to incidence. Given their rarity and complex manifestations, the experiences of patients and families with RD are unique. Research on patients´ therapeutic trajectories is essential to improve health care, yet studies on RD are limited and diverse. Our objective was to develop a narrative synthesis of scientific evidence to know the evidence available in the literature on therapeutic trajectories of patients with rare diseases to contribute as input to creating proposals in the context of the national plan and the national laws. Method(s) and Results: We conducted a narrative literature review. The search was performed in PubMed (2021), including studies with trajectories of RD patient and their families or caregivers, without filters. We identified six main themes: diagnosis, treatment, cost, quality of life, key informant, and technology contributions. Conclusions: Findings from this narrative review suggest that understanding patients’ and families’ therapeutic trajectories could help recognize effective time-to-diagnosis, treatments, and the responsiveness of healthcare systems at the point of care. The research and policy agenda must include the perspective of patients and families with RD.
