Resumen de Discinesia ciliar primaria. Una nueva variante fenotípica
José Ángel Carretero Gracia, A. Uliarte Ranea, José María Martínez-Peñuela Virseda
- español
La discinesia ciliar primaria (DCP) es un trastorno genético caracterizado por una incapacidad del batido ciliar, que cursa clínicamente con sinusitis y otitis de repetición, bronquitis crónica o recurrente e infertilidad en el varón. Aunque se han descrito diversas variantes fenotípicas, no es frecuente que el deterioro de la función pulmonar, secundario a la presencia de bronquiectasias, llegue a ser muy grave. Tampoco es conocido que las infecciones de las vías respiratorias altas pasen desapercibidas.
Presentamos un caso de DCP caracterizado por inmotilidad espermática, grave trastorno ventilatorio obstructivo, que requirió un trasplante bipulmonar secuencial, y ausencia objetiva de sinusitis u otitis recurrentes.
- English
Primary ciliary dyskinesia (PCD) is a genetic disorder characterized by the inability of ciliated structures to beat effectively. Clinical course includes recurrent sinus and ear infections, chronic or recurrent bronchitis and infertility in men. Although several phenotypes have been described, lung function deterioration secondary to bronchiectasis becomes severe only rarely. That upper airway tract infections go unnoticed has not been reported.
We report a case of PCD characterized by immotile sperm, severe obstructive respiratory disorder that required a sequential double lung transplant with the absence of recurrent sinus and ear infections.
