Resumen de Epidemiology of Fabry disease in patients in hemodialysis in the Madrid community
Elena de la Asunción Corchete Prats, Emilio González Parra, Almudena Vega Martínez, Nicolás Macías Hernández, María Delgado Yagüe, Milagros Fernández Lucas, Rafael Sánchez Villanueva, Laura Álvarez, Jesús Miranda, Javier Vian, Virginia López Cortés, Evangelina Mérida, Mónica Pereira García, David Sapiencia, Natalia Andrés, Patricia Muñoz, Yohana Gil Giraldo, María Sánchez, Clara Cases Corona, Beatriz Gil Casares, Alicia García, Valeria Sainz, Simona Alexandru, Saúl Pampa Saico, Margarita López Vázquez, José Carlos de la Flor, Patricia Nora Estrada, José Ramón Berlanga, Rocío Zamora González Mariño, Rosa Sánchez Hernández, Laura Rodríguez Osorio, Carmen Fraile Clemente, Fernando Caravaca Fontán, Cristina Moratilla, Carmen Cabré, Karina Furaz, Luis Nieto, Maite Villaverde, Claudia Grisel Tapia, Santiago Cedeño Mora, Sandra Castellano Gasch, Evaristo Valdés, Marta Ferreira, M. Pilar Martínez Rubio, Marta Sanz Sáinz, Mercedes Sánchez Martínez, Francisco Ríos Moreno, Sofía Palomo Aparicio, Maria Luisa Serrano, Ana Blanco, Laura Espinel, Fernando Tornero Molina, José Antonio Herrero Martínez
- español
El objetivo del estudio ha sido realizar un mapa descriptivo de la enfermedad de Fabry (EF) en la Comunidad de Madrid, así como realizar un despistaje de la EF a todo paciente incidente durante un período de 3 a ˜nos.
Criterios de inclusión: Pacientes mayores de 18 a ˜nos, excluyendo aquellos diagnosticados de cualquier otra enfermedad hereditaria con afectación renal diferente de la EF, que firmaran el consentimiento informado. Criterios de exclusión: pacientes menores de edad, no estar de acuerdo o no ser capaces de firmar el consentimiento informado.
Resultados: Se incluyeron 3.470 pacientes (63% hombres), con una edad media de 67,9 ± 9,7 a ˜nos, de los cuales 2.357 eran pacientes prevalentes y 1.113 incidentes. En el caso de los pacientes prevalentes, el tiempo medio en hemodiálisis (HD) fue de 45,2 (DE 51,3) meses.
En pacientes incidentes, la proteinuria estuvo presente en el 28,4%. No hubo diferencias estadísticamente significativas en la actividad plasmática de alfa-galactosidasa A o valores de Lyso-Gl3 al comparar las poblaciones de incidentes y de prevalentes, y tampoco entre hombres y mujeres. Se realizó estudio genético en 87 pacientes (2,5% de los pacientes): 60 varones con disminución de la actividad enzimática y 27 mujeres con una disminución de la actividad enzimática, aumento de los niveles de Lyso-Gl3 o ambos. Las variantes genéti- cas identificadas fueron: p.Asp313Tyr (4 pacientes), p.Arg220Gln (3 pacientes) y M290I (un paciente). Ninguna de las variantes identificadas fue patógena.
Conclusiones: El 76% de los centros de HD de la Comunidad de Madrid participaron en el estu- dio. Este es el primer estudio epidemiológico prospectivo de EF en la población de HD de una región de Espa ˜na. También es la primera vez que se describen niveles de alfa-galactosidasa A y Lyso-Gl3 en HD, sin embargo, en este estudio no se han identificado pacientes con EF
- English
This study screened for Fabry disease (FD) in patients in hemodialysis (HD) in the region of Madrid (CAM) with a cross-sectional design to evaluate HD-prevalent patients, followed by a three-year period prospective design to analyze HD-incident patients.
Inclusion criteria: patients older than 18 years on HD in the CAM, excluding patients diag- nosed with any other hereditary disease with renal involvement different from FD, that sign the Informed Consent (IC). Exclusion criteria: underaged patients or not agreeing or not being capable of signing the IC.
Results: 3470 patients were included, 63% males and with an average age of 67.9 ± 9.7 years.
2357 were HD-prevalent patients and 1113 HD-incident patients. For HD-prevalent patients, average time in HD was 45.2 months (SD 51.3), in HD-incident patients proteinuria was present in 28.4%. There were no statistical differences in plasmatic alpha-galactosidase A (-GAL-A) activity or Lyso-GL-3 values when comparing HD-prevalent and HD-incident populations and neither between males and females. A genetic study was performed in 87 patients (2.5% of patients): 60 male patients with decreased enzymatic activity and 27 female patients either with a decreased GLA activity, increased Lyso-Gl3 levels or both. The genetic variants identified were: p.Asp313Tyr (4 patients), p.Arg220Gln (3 patients) and M290I (1 patient). None of the identified variants is pathogenic.
Conclusions: 76% of HD Centers of the CAM participated in the study. This is the first pub- lication to describe the prevalence of FD in the HD-population of a region of Spain as well as its average -GAL-A-activity and plasmatic Lyso-Gl3 levels. It is also the first study that combines a cross-sectional design with a prospective follow-up design. This study has not identified any FD patient.
