Afectación ocular en la hiperoxaluria primaria tipo 1. A propósito de un caso

• Autores: D. Rodríguez Cruz, H. Peñate Santana, Adriana Santana Lorenzo, Roi Ogando González, Vicent Alonso Pons, N. Cáceres Herrera, A. Alemán Pérez, R. Benítez Suárez, Mercedes Combarro Túñez, S. Miranda Fernández
• Localización: Archivos de la Sociedad Canaria de Oftalmología, ISSN 0211-2698, Nº. 34, 2023, págs. 27-32
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Ocular involvement in primary hyperoxaluria type 1: a case study
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    Introducción: La hiperoxaluria primaria tipo 1 (HP) es un error innato del metabolismo poco frecuente, caracterizado por un metabolismo deficiente del glioxilato en el hígado, lo que conduce a un aumento de los niveles plasmáticos de oxalato. El aumento de oxalato plasmático conduce a la aparición de manifestaciones a nivel renal, óseo, sistema cardiovascular y ocular.

    Caso clínico: Mujer de 58 años remitida a consulta para estudio del fondo de ojo (FO) por antecedentes de miopía magna de 14 dioptrías en ambos ojos y diagnosticada tras fracaso de trasplante renal de HP tipo 1 con afectación sistémica. Presenta una mejor agudeza visual corregida de 0,15 en ojo derecho y 0,4 en ojo izquierdo, en la biomicroscopia del segmento anterior observamos cataratas corticales y en el FO se observan depósitos maculares brillantes puntiformes en ojo derecho y de aspecto redondeado en ojo izquierdo.

    Conclusión: Es importante monitorizar los cambios que se producen en la retina en un paciente con hiperoxaluria primaria para tratar las posibles complicaciones que puedan ocurrir, además de continuar investigando en los mecanismos que conducen a la formación de fibrosis subretiniana.

  • English

    Introduction: Primary hyperoxaluria type 1 is a rare inborn error of metabolism characterized by impaired metabolism of glyoxylate in the liver, leading to increased plasma oxalate levels. The increase in plasma oxalate leads to the appearance of manifestations at the renal, bone, cardiovascular and ocular systems.

    Case report: A 58-year-old woman referred to a clinic for a fundus study due to a history of high myopia of 14 diopters in both eyes and diagnosed after renal transplant failure of PH type 1 with systemic involvement. She presents a best corrected visual acuity of 0.15 in the right eye and 0.4 in the left eye, in the anterior segment biomicroscopy we observed cortical cataracts and in the fundus bright punctiform macular deposits in the right eye and rounded in the left eye were detected.

    Conclusion: It is important to monitor the changes that occur in the retina in a patient with primary hyperoxaluria to treat possible complications that may occur, in addition to continuing to investigate the mechanisms that lead to the formation of subretinal fibrosis.