Coma en adulto joven de causa inhabitual

• Aranda-Calleja, María Ángeles ^[2] ; Paraíso-Cuevas, Vicente ^[3] ; Morales-Conejo, Montserrat ^[1] ; Castro-Fernández, Bernardo Andy ^[2] ; Toldos-González, Óscar ^[4]
  1. [1] Hospital Universitario 12 de Octubre

     Hospital Universitario 12 de Octubre

     Madrid, España

     
  2. [2] Servicio de Neurología, Hospital del Henares, Coslada, Madrid, España
  3. [3] Servicio de Nefrología, Hospital del Henares, Coslada, Madrid, España
  4. [4] Servicio de Anatomía Patológica, Hospital 12 de Octubre.Madrid, España

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• Localización: Revista Española de Casos Clínicos en Medicina Interna (RECCMI), ISSN-e 2530-0792, Vol. 8, Nº. 1, 2023 (Ejemplar dedicado a: Revista Española de Casos Clínicos en Medicina Interna), págs. 35-38
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Unusual cause of coma in a young adult
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• Resumen
  • español

    Actualmente disponemos de la prueba del talón en el recién nacido para despistaje de los principales errores congénitos del metabolismo entre otras patologías que incluyen el déficit de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA (HMG-CoA) liasa. En este caso, la ausencia de un diagnóstico previo o de antecedentes familiares de esta enfermedad supuso un reto diagnóstico en un adulto joven con una presentación clínica grave. La colaboración de distintos especialistas y el estudio exhaustivo con diversas pruebas complementarias condujo al diagnóstico de la enfermedad por déficit de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA (HMG-CoA) liasa.

  • English

    Nowadays, we count on the heel prick test in newborns to diagnose main congenital disorders of metabolism, which include the 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency and other pathologies. This case involved a young adult with a serious clinical presentation that entailed a diagnostic challenge because there was no previous identification of this disease nor a family health history that would indicate so. The collaboration of different specialists and the exhaustive study with various complementary tests led us to the diagnosis of this rare disease, the 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency.