Resumen de Protocolo diagnóstico de las ataxias

Silvia Martí Martínez, Carlos Leiva Santana, Y. Vaamonde Esteban

• español

  Las ataxias (alteración de la coordinación del movimiento) son secundarias a un amplio grupo de etiologías. Su aproximación diagnóstica implica descartar causas adquiridas, esporádicas y causas hereditarias (enfermedades neurodegenerativas con herencia amplia: autosómica dominante, recesiva, ligada a X o mitocondrial). Para ello es fundamental la anamnesis (edad de inicio, curso clínico, síntomas acompañantes), la historia familiar y la exploración física (sistémica y neurológica), así como una secuencia ordenada de los estudios complementarios. En este protocolo, se comentan las claves diagnósticas de las ataxias y se propone un protocolo diagnóstico de las ataxias cerebelosas del adulto que pretende ser de ayuda en el arduo trabajo del estudio etiológico de estas patologías.

• English

  Ataxias (movement coordination abnormalities) are secondary to a broad group of etiologies. The diagnostic approach entails ruling out acquired, sporadic, and hereditary causes (neurodegenerative diseases with wide inheritance: autosomal dominant, recessive, X-linked, or mitochondrial). For this, the case history (age of onset, clinical course, accompanying symptoms), family history, and physical examination (systemic and neurological) are fundamental, as well as an ordered sequence of additional tests. In this protocol, the key diagnostic aspects of ataxias are discussed and a diagnostic protocol for cerebellar ataxias in adults is proposed which aims to assist in the arduous work of the etiological study of these diseases.