Rabdomiomas cardíacos en la esclerosis tuberosa: manifestaciones clínicas y evolución de 18 casos diagnosticados en la infancia.

• Autores: S. Jiménez Casso, Fernando Benito Bartolomé, Cristina Sánchez Fernández Bernal
• Localización: Anales de Pediatría: Publicación Oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP ), ISSN-e 1696-4608, ISSN 1695-4033, Vol. 52, n. 1, 2000, págs. 36-40
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Cardiac rhabdomyomas in tuberous sclerosis: clinical symptoms and followup in 18 cases diagnosed in infancy and childhood.
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• Resumen
  • español

    La esclerosis tuberosa es un síndrome neurocutáneo autosómico dominante con una incidencia de 1/10.000 recién nacidos. La ecocardiografía 2-D ha evidenciado una incidencia de rabdomiomas cardíacos en un 50–64% de los pacientes con esclerosis tuberosa. El objetivo es describir la sintomatología y la evolución de los rabdomiomas cardíacos en los niños afectados de esclerosis tuberosa.

    Métodos Se estudian retrospectivamente 39 niños diagnosticados de esclerosis tuberosa entre 1970 y 1998. Por ecocardiograma se visualizaron rabdomiomas cardíacos en 18 casos (9 niños y 9 niñas) que fueron seguidos entre un mes y 14 años.

    Resultados La localización más frecuente fue ventricular, principalmente en el tabique, aunque también se encontraron en las aurículas. Un lactante presentó obstrucción subaórtica severa que precisó resección quirúrgica. Se evidenciaron diferentes alteraciones electrocardiográficas: extrasístoles auriculares, ventriculares, trastornos de la conducción y síndromes de preexcitación. Dos recién nacidos presentaron arritmias graves, uno con taquicardia supraventricular ortodrómica por vía accesoria lateral izquierda oculta refractaria al tratamiento médico, que precisó ablación con radiofrecuencia, y otro con bloqueo auriculoventricular completo con insuficiencia cardíaca congestiva, que precisó implantación de marcapasos epicárdico. Tras un seguimiento medio de 5,1 ± 4,5 años, se observó regresión de los tumores en 12 de los 18 casos, con desaparición completa en 2. En la actualidad, todos se encuentran asintomáticos.

    Conclusiones Los rabdomiomas cardíacos presentan una escasa sintomatología y un buen pronóstico, con regresión parcial o total en la mayoría de los casos. Precisan tratamiento invasivo únicamente aquellos con sintomatología severa en el período neonatal cuando el tamaño del tumor es máximo.

  • English

    Tuberous sclerosis is a neurocutaneous syndrome with autosomal dominant inheritance. The reported incidence is 1:10000. Recent echocardiographic studies showed a 50% to 64% incidence of cardiac rhabdomyomas in patients with tuberous sclerosis. The objetive is to assess the history of cardiac rhabdomyomas in infants and children with tuberous sclerosis.

    Methods From 1970 to 1998, 39 patients were diagnosticated of tuberous sclerosis. Cardiac rhabdomyomas were present in 18 of them, 9 girls and 9 boys. Ecocardiografic follow up ranged from 1 month to 14 years.

    Results Echocardiografic studies showed rhabdomyomas located in the interventricular septum, ventricles, right and left atrium. A newborn, had subaortic obstruction related to a tumor who precised surgery excision. Standard electrocardiogram showed diferent disturbances: premature auricular and ventricular contractions, conduccion disturbances and preexcitation syndromes. Two patients, both neonates, had severe arrhythmias, one of them debuted with supraventricular tachycardia due to an accessory hidden left atrioventricular pathway who undergone sucessfull radiofrecuency ablation; and the other patient was diagnosticated prenataly of fetal complete heart block and precised permanent pacemaker at birth. After a follow up of 5.1 ± 4.5 years, spontaneous regresion of the tumors was shown in 12 of the 18 patients with complete resolution in two of them. All of them are asymptomatic nowadays.

    Conclusions Our findings confirms that cardiac rhabdomyomas are most often a bening condition in which spontaneous regresion is the rule and surgery is only recommended for patients with life threatening obstruction or refractary disrhythmias in the neonatal period when the tumor size is maximum.