Linfoma pulmonar asociado a síndrome de Nijmegen

• Autores: David Moreno Pérez
• Localización: Anales de Pediatría: Publicación Oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP ), ISSN-e 1696-4608, ISSN 1695-4033, Vol. 57, n. 6, 2002, págs. 574-577
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Nijmegen breakage syndrome associated with pulmonary lymphoma
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  • español

    El síndrome de Nijmegen es una rara entidad autosómica recesiva caracterizada por un síndrome dismórfico peculiar (microcefalia, cara de pájaro, talla corta), inmunodeficiencia combinada acompañada de infecciones recurrentes, hipersensibilidad a las radiaciones ionizantes y predisposición a la aparición de neoplasias, sobre todo linfomas, debido a inestabilidad cromosómica por anomalías en los mecanismos de reparación de las roturas del ADN.

    Se presenta el caso de un paciente de 6 años con síndrome de Nijmegen, que en su evolución desarrolló un linfoma no hodgkiniano de células B grandes de localización pulmonar sin afectación ganglionar.

  • English

    Nijmegen breakage syndrome is a rare autosomal recessive disorder characterized by a peculiar dysmorphic syndrome (microcephaly, “bird-like™ facies, short stature), combined immunodeficiency with recurrent infections, X-ray hypersensitivity and predisposition to malignancy, mainly lymphomas, as a consequence of chromosome instability due to anomalies in the repair of double-stranded DNA breaks.

    We present a 6-year-old boy with Nijmegen breakage syndrome, who developed a large B-cell non-Hodgkin's lymphoma, localized in the lung without nodal involvement.