Resumen de “Stiff baby syndrome” de diagnóstico neonatal. A propósito de un caso

M. Arenaza Oreja, A. Castro Quiroga, Ilargi Urriza Ripa, Nerea Gorria Redondo

• español

  La hipereplexia hereditaria o “stiff baby syndrome” es un trastorno neuromotor muy infrecuente que suele manifestarse en el período neonatal.

  Presentamos el caso clínico de una recién nacida a término que ingresa en unidad neonatal inicialmente por distrés, pero que en las primeras horas de vida desarrolla hipertonía axial a la que se añaden episodios de aumento de la hipertonía basal y rigidez generalizada. Tras descartar los procesos más frecuentes, con la sospecha diagnóstica de hipereplexia hereditaria se realiza prueba terapéutica con clonazepam obteniendo respuesta positiva. La secuenciación masiva del genoma, muestra una mutación en el gen GLRA1 que confirma el diagnóstico.

  Aunque el pronóstico de esta entidad a largo plazo es bueno, los episodios de rigidez durante el período neonatal pueden desencadenar laringoespasmo que puede dar lugar incluso a muerte súbita. El estudio genético permite adelantar la confirmación diagnóstica de forma considerable y, por tanto, tomar las medidas oportunas de forma precoz, como por ejemplo la monitorización domiciliaria.

• euskara

  Herentziazko hipereplexia edo “stiff baby syndrome”-a jaioberri aroan azaleratzen den eta ezohikoa suertatzen den gaixotasun neuromotore da.

  Jarraian neonatologiako unitatean artatutako garaizko jaioberri baten kasu klinikoa aurkezten dugu. Hasiera bateko ospitaleratze arrazoia arnas distresa izan arren, jaio ondorengo lehen orduetan hipertonia axiala garatzen duela antzematen da. Hipertonia basal honi tonuaren areagotze eta zurruntasun orokortuaz ezaugarritzen diren krisiak gaineratzen zaizkio. Diagnostiko diferentzialerako, ohikoenak diren gaixotasunak baztertu eta gero, hipereplexia hereditarioaren zantzu diagnostikoarekin eritasun honetarako aukerazkoa den farmakoa (klonazepam-a) eman eta erantzuna positiboa dela ikusten da. Gerora, genomaren sekuentziazio masiboak GLRA1 genearen mutazioa erakusten du diagnostikoa baieztatuz.

  Gaixotasun honen epe luzerako pronostikoa ona den arren, jaioberri garaian zurruntasun krisien ondorioz laringoespasmo gertakariak izan daitezke eta hauek bat-bateko heriotzera eraman dezakete pazientea. Analisi genetikoari esker diagnostikoa modu goiztiar batean baieztatu daiteke eta beharrezkoak diren neurriak garaiz hartu, hala nola etxeko monitorizazioa.