Diagnóstico neonatal de síndrome de Milroy. A propósito de un caso

• N. Jordà Sirera ^[1] ; A. Castro Quiroga ^[1] ; I. Urriza Ripa ^[1] ; L. Díaz Munilla ^[1]
  1. [1] Hospital Universitario de Navarra
• Localización: Boletín de la Sociedad Vasco-Navarra de pediatría = Euskal Herriko Pediatria Elkartearen aldizkaria, ISSN 0037-8658, Nº. 122 (Diciembre), 2021, págs. 130-133
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Milroy sindromearen diagnostikoa jaioberrietan. Kasu baten harira
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• Resumen
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    El linfedema primario es una enfermedad genética autosómica dominante de penetrancia variable con múltiples alteraciones genéticas relacionadas, algunas de las más frecuentes son las mutaciones del gen FLT4. Consiste en un defecto del desarrollo en el sistema linfático que conduce a la formación de edemas crónicos. Una de sus variantes es la enfermedad de Milroy (EM), debida a la hipoplasia/aplasia de los vasos linfáticos. Aprovechamos el caso clínico de un neonato para profundizar en dicha patología. Recién nacido a término varón, grande para la edad gestacional (PN 3.500 g), ingresa a las 4 horas de vida por distrés respiratorio. Embarazo controlado sin antecedentes relevantes. Parto eutócico. Al ingreso presenta edema en dorso de pies y manos, más marcado en extremidades inferiores (EEII). Asocia displasia ungueal en pies, no en manos. Historia familiar de linfedema. Se solicitan ecografías (ecocardiografía, abdominal, transfontanelar y Doppler de EEII) todas sin alteraciones. Ante la sospecha de linfedema congénito se realiza linfogammagrafía, compatible con aplasia ganglionar congénita. El estudio genético muestra una variante de significado incierto en el gen FLT4, que en el contexto clínico y dados los antecedentes familiares, podría ser una variante patogénica relacionada con EM. A los 23 días de vida es dado de alta, persistiendo edema en EEII y pendiente de iniciar terapia descongestiva. La valoración clínica del paciente es esencial para orientar los casos. Actualmente el diagnóstico se basa en una prueba de imagen mediante técnicas de Medicina Nuclear y un estudio genético compatible.

  • euskara

    Sortzetiko linfedema gaixotasun genetiko autosomiko menderatzailea da, eta erlazionatutako alterazio genetiko ugari ditu; gehien inplikatzen direnetako batzuk FLT4 genearen mutazioak dira. Sistema linfatikoaren garapeneko akats baten eraginez sortzen da, edema kronikoen agerpena dakarrena. Aldaera ugari dituzte, horietako bat Milroy-ren gaixotasuna da, hodi linfatikoen hipoplasia/aplasiaren ondorioz. Jaioberri baten kasu klinikoa aurkezten dugu gaixotasun honetan sakontzeko. Gizon jaioberria, erditze momentuan handia (3500g), jaiotzetik 4 ordura arnas zailtasunagatik ospitaleratzen da. Haurdunaldi kontrolatua, aurrekari interesgarririk gabea. Erditze eutozikoa, Apgar 5/7. Ospitaleratzean, edemak dauzka oinen eta eskuen atzealdean, eta nabarmenagoa da beheko gorputz adarretan. Azazkalen displasia du oinetan, ez eskuetan. Gurasoak elkarrizketatzean, linfedemaren historia familiarra aurkitzen da. Ekokardiografia, ekografia abdominala, zerebrala eta beheko gorputz adarren Doppler ekografia eskatzen dira, guztiak alteraziorik gabe. Sortzetiko linfedemaren susmoarekin, linfogammagrafia egiten da, sortzetiko aplasia ganglionarrarekin bateragarria dena. Azterketa genetikoan esanahi zalantzagarriko aldaera bat detektatzen da FLT4 genean, testuinguru klinikoan eta aurrekari familiarrak kontuan hartuta, Milroyren gaixotasunarekin lotutako aldaera patogenikoa izan daitekeena. 23 egun igarota alta ematen da, oraindik oinetako edemekin, terapia deskongestiboa hasteko zain. Gaixoaren balorazio klinikoa funtsezkoa da kasua orientatzeko. Gaur egun, diagnostikoa Medikuntza Nuklearreko tekniketan oinarritzen den irudi-proba baten eta azterketa genetiko bateragarri baten bidez egiten da.