Miocardio no compactado: ¿una enfermedad o un rasgo fenotípico?

• Guillem Casas ^[1] ; José F. Rodríguez-Palomares ^[1] ; Ignacio Ferreira-González ^[1]
  1. [1] Universitat Autònoma de Barcelona

     Universitat Autònoma de Barcelona

     Barcelona, España

     
• Localización: Revista española de cardiología, ISSN 0300-8932, Vol. 75, Nº. 12, 2022, págs. 1059-1069
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Left ventricular noncompaction: a disease or a phenotypic trait?
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    El miocardio no compactado es una entidad mal definida y en controversia, con una amplia expresividad fenotípica: desde un simple rasgo anatómico hasta una enfermedad con grave afección cardiaca. Los criterios diagnósticos actuales se basan únicamente en hallazgos morfológicos de hipertrabeculación y tienen una baja especificidad para identificar casos de miocardiopatía. El tratamiento del miocardio no compactado también es heterogéneo y no existen guías de práctica clínica específicas. La insuficiencia cardiaca, las arritmias ventriculares y las embolias sistémicas son las complicaciones cardiovasculares más frecuentes. En esta revisión, se tratan las limitaciones diagnósticas de los diferentes criterios disponibles y se propone una aproximación holística alternativa (que incluye variables funcionales por imagen, de caracterización tisular genética y estudio familiar) que puede ayudar en el diagnóstico diferencial de casos con hipertrabeculación. Se describe la genética de esta entidad y el solapamiento con otras miocardiopatías. Por último, se centra en aspectos debatidos del tratamiento clínico y se propone utilizar las mismas variables ya comentadas para la estratificación pronóstica e individualizar el seguimiento de los pacientes.

  • English

    Left ventricular noncompaction is a poorly defined and controversial entity, with wide phenotypic expression: from a simple anatomical trait to a disease with overt cardiac affection. Current diagnostic criteria rely exclusively on morphologic features of hypertrabeculation, which have low specificity for identifying true cardiomyopathy cases. The management of left ventricular noncompaction is also heterogeneous, and there are no dedicated clinical practice guidelines. The most common cardiovascular complications are heart failure, ventricular arrhythmias, and systemic embolisms. In this review, we discuss the diagnostic limitations of the available criteria, and propose a comprehensive alternative approach (including functional imaging variables, tissue characterization, genetics, and family screening) that may help in the differential diagnosis of hypertrabeculation cases. We also describe the genetic background of the disease and discuss the overlap with other cardiomyopathies. Finally, we focus on controversial issues in clinical management and suggest the use of the previously-mentioned variables for risk stratification and for individualization of patient follow-up.