Asociación entre los polimorfismos genéticos de nucleótido único en genes transportadores ABC con la epilepsia farmacorresistente en la población española

• Autores: D.J. Nava Cedeño, María Concepción Alonso Cerezo, A. Sanz García, L. Vega Zelaya, J.J. Gordillo Perdomo, M. Toledo Heras, Jesús Pastor Gómez, C. Torres Díaz, Paloma Pulido Rivas, R. García Sola
• Localización: Revista de neurología, ISSN 0210-0010, Vol. 75, Nº 9, 2022, págs. 251-259
• Idioma: español
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• Resumen

  • Introducción El 30% de los pacientes con epilepsia no responde al tratamiento farmacológico. La presencia de polimorfismos genéticos de nucleótido único (SNP) en el individuo puede influir en la variabilidad de respuesta al tratamiento farmacológico. La hipótesis de transportadores plantea que la presencia de SNP en los genes que codifican las proteínas ABC repercutiría en la biodisponibilidad de los fármacos anticrisis en el foco epileptógeno, lo que ocasionaría refractariedad. El objetivo del presente estudio fue evaluar la asociación de 13 polimorfismos en los genes ABCB1, ABCC2, ABCC5 y ABCG2 con la epilepsia farmacorresistente (EFR) en población española.

    Sujetos y métodos Se realizó un estudio de casos y controles que incluyó a 327 pacientes con epilepsia: 227 farmacorresistentes y 100 farmacocontrolados según los criterios de la Liga Internacional contra la Epilepsia. En el ADN de leucocitos de sangre periférica extraído se estudiaron los polimorfismos en los genes transportadores ABC. Se utilizó la plataforma tecnológica iPlex® Gold y Mass ARRAY. Se compararon las frecuencias alélicas y genotípicas del grupo de casos y del de controles, el valor de p, la odds ratio y los intervalos de confianza al 95%.

    Resultados La frecuencia alélica y genotípica del presente estudio fue similar a la comunicada en las bases de datos poblacionales. En los SNP estudiados no se encontraron diferencias significativas (p > 0,05) en todos los modelos de herencia analizados.

    Conclusiones Nuestros resultados sugieren que no existe asociación entre los polimorfismos analizados en los genes ABC con la EFR en población española. Sin embargo, otros estudios adicionales confirmarán o descartarán estos resultados