Resumen de La enfermedad celíaca: Marcadores genéticos
Nora Fernandez Jimenez, Leticia Plaza Izurieta, José Ramón Bilbao Catalá
Aunque el modo de herencia de la enfermedad celíaca (EC) es aún desconocido, existen muchas evidencias a favor de que la genética participe en la predisposición a la enfermedad. Hoy en día,se calcula que la heredabilidad de la EC está cerca del 87%. Se conoce desde hace mucho tiempo que gran parte del riesgo genético a la EC se debe a la presencia de ciertos alelos HLA. A pesar de su papel determinante en la patogénesis de la enfermedad, su contribución a la herencia de la misma es modesta (<50%) por lo que se especula sobre la existencia de numerosos loci de susceptibilidad no ligados al HLA, cada uno delos cuales tendría un efecto muy pequeño sobre el riesgo global.En consecuencia, durante los últimos años, se han realizado numerosos esfuerzos para localizare identificar genes de susceptibilidad adicionales que puedan explicar la genética de esta enfermedad. Para ello, se han utilizado los estudios de ligamiento en familias y los estudios de asociación. Además, recientemente, se ha investigado la EC mediante estudios de asociación degenoma completo (GWAS), en los cuales se han analizado miles de Single-NucleotidePolymorphisms (SNPs). Gracias a estos estudios, se han identificado varios genes asociados a la EC, pero no todas las asociaciones observadas se han confirmado en estudios posteriores.Además, la contribución de los genes identifcados sigue siendo modesta, y todavía queda una parte importante de la genética de la EC sin escl
