Resumen de Síndrome de Marfan de presentación atípica, reflejo de una nueva mutación
Cristina Sardiña González, Laura Villaverde Piñeiro, Raúl Franco Gutiérrez, Marcos Cicerchia, José López Castro
- español
El síndrome de Marfan (SM) es un desorden del tejido conectivo que afecta a los sistemas musculoesquelético, cardiovascular y ocular. Presentamos el caso de una paciente diagnosticada de SM tras sufrir un cuadro de edema pulmonar agudo, objetivándose a posteriori una nueva mutación del gen FBN1.
- English
Marfan syndrome (MS) is an inherited connective tissue disorder that affects the skeletal, cardiovascular, andmuscular systems of the eye. We present a MS case with an atypical presentation as acute lung edema thatreflects a new FBN1 mutation.
