Resumen de Prenatal diagnosis of congenital cataracts

Carmen Rosa de Luis Rodríguez, Beatriz Rodríguez Villegas, María Montenegro del Moral, Walter Plasencia Acevedo, Margarita Álvarez de la Rosa Rodríguez, L. M. Cordovés Dorta, J. Troyano Luque

• español

  Presentamos dos casos clínicos de diagnóstico prenatal de cataratas congénitas. El primero de forma aislada, en el que se identificó una alteración en el gen CRYGD, asociado a las cataratas tipo IV. El segundo era un caso de recurrencia de cataratas congénitas, asociado a otras anomalías en el que se halló una mutación en el gen COL4A3, la cual se asocia al síndrome de Alport. El diagnóstico prenatal de esta anomalía, que es la principal causa de ceguera tratable en la infancia, permite planificar el manejo postnatal inmediato con el fin de mejorar el pronóstico visual de estos niños. Asimismo, en el momento del diag- nóstico, se debe realizar un examen ecográfico detallado de la anatomía fetal para descartar anomalías asociadas, así como ofrecer estudio genético.

• English

  We present two clinical cases of prenatal diagnosis of congenital cataracts. The first was an isolated case of cataracts in which the genetic study showed an alteration of the CRYGD gene, associated with type IV cataracts. The second was a case of recur- rence of congenital cataracts, associated with other anomalies in which a mutation of the COL4A3 gene was identified, which is related to Alport syndrome. Prenatal diagnosis of this anomaly, which is the main cause of treatable blindness in childhood, allows planning immediate postnatal management in order to improve the visual prognosis of these children. Likewise, at the time of diagnosis, a detailed ultrasound examination of the fetal anatomy should be performed to rule out associated anom- alies, as well as offering a genetic study.