Resumen de Posible plasticidad adaptativa de variantes en el gen mc4r durante la evolución de los mamíferos: Aproximación delfín-humano
Fátima Gimeno Ferrer, Raquel Rodríguez López, David Alburquerque Santos, Enrique Zuchet, Carola Guzmán Luján, Rebeca Melero Valverde, Irene Ferrer Bolufer, Teresa Álvaro, Mónica Valls, Carlos Rojo, Oscar González Hernández, Daniel García Parraga
El análisis del gen MC4R está recomendado en humanos que pa-decen obesidad familiar de inicio temprano y mantenida, para determinar una posible causa genética. Sin embargo, esta acumulación de grasa en la capa blubber para los mamíferos marinos es esencial para la supervi-vencia en el medio acuático. En este trabajo se ha investigado la presen-cia de variantes genéticas en el gen MC4R, mediante la técnica de se-cuenciación por el método Sanger, en un total de 17 delfines de las subes-pecies Tursiops truncatus truncatus (N=13), Tursiops truncatus ponticus (N=3) y en un delfín híbrido entre ambas subespecies (N=1). El análisis genético reveló 7 posiciones en el gen MC4R susceptibles de presentar variantes genéticas (localizadas en las posiciones: c.23, c.92, c.287, c.318, c.426, c.429 y c.855), siendo algunos de estos cambios propios de subespecies: c.23C, c.426A y c.429C para la subespecie T. truncatus truncatus, y c.287G, c.318G y c.855T para la subespecie T. tuncatus pon-ticus. El análisis haplotípico determinó una diversidad en delfín de 9 combinaciones para el gen MC4R, basada en la variabilidad de los 7 cam-bios detectados: CTTAGTC, CTTAACC, CCTAGTC, GTTAGTC y GTTAACC en la subespecie T. truncatus truncatus; GTGGGTT, GTT-GGTT y GTGGGTC en la subespecie T. truncatus ponticus; el haplotipo GCTAGTC fue detectado en ambas subespecies, postulándose por tanto como el ancestral. La alta variabilidad genética evidenciada en el gen MC4R en delfines, podría estar asociada a un fenómeno de plasticidad adaptativa. Evolutivamente, el ser humano podría haber disminuido no-tablemente la adquisición de nuevas variantes, fijando una secuencia prácticamente estática en paralelo al hecho de pasar de una vida nómada a una sedentaria. La excepción sería el conjunto de individuos portadores de mutaciones asociadas a una obesidad familiar, en los que se produce una desmesurada acumulación de grasa. La mayor facilidad de acumular variantes en el gen MC4R en delfines, sugiere un método de control y modulación del grosor y distribución de su tejido graso subcutáneo, me-canismo de extrema importancia en ellos para sobrevivir al estilo de vida acuático.
