Resumen de Enfermedad renal crónica secundaria a syndrome de Sneddon. Mecanismos de afectación renal. Reporte de tres casos; ¿Patología infrecuente o infadiagnosticada?
Elena Borrego García, Sara Pérez Moyano, Elena Hernandez Garcia, Antonio Navas-Parejo Casado
- español
El síndrome de Sneddon (SS) es una rara vasculopatía trombótica no inflamatoria caracterizada por enfermedad cerebrovascular con livedo reticularis. La incidencia, 4 por 1 millón/año es más frecuente en mujeres entre 20-42 años. Producida principalmente de forma esporádica, aunque algunos casos patrón autosómico dominante. Recientemente identificadas mutaciones en CECR1 (región cromosómica del síndrome del ojo de gato, candidato 1) que codifica ADA2, como la causa de un síndrome que incluye vasculopatía e inflamación sistémica. La fisiopatología se desconoce, hablando de anticuerpos antifosfolípidos (aPL) originando procesos trombóticos, resistencia a la proteína C activada, agregabilidad plaquetaria, niveles elevados de tromboglobulina, deficiencia de proteína S y Z, etc. Hipertensión arterial, cardiopatías y trombosis venosas son algunas de las afecciones sistémicas. Es más excepcional la lesión renal sin claro conocimiento etiopatogénico.
- English
Sneddon syndrome (SS) is a rare non-inflammatory thrombotic vasculopathy characterized by cerebrovascular disease with livedo reticularis. The incidence, 4 per 1 million / year, is more frequent in women between 20-42 years of age. Produced mainly sporadically, although in some cases an autosomal dominant pattern. Recently identified mutations in CECR1 (chromosomal region of cat eye syndrome, candidate 1) encoding ADA2, as the cause of a syndrome that includes vasculopathy and systemic inflammation. The pathophysiology is unknown, speaking of antiphospholipid antibodies (aPL) causing thrombotic processes, resistance to activated protein C, platelet aggregability, high levels of thromboglobulin, protein S and Z deficiency, etc. High blood pressure, heart disease and venous thrombosis are some of the systemic conditions. Renal injury is more exceptional.
