Resumen de Biología molecular para inferir fenotipos de restos forenses y antiguos en bioarqueología – Revisión

Gabriel Dorado, Fernando Luque, Plácido Pascual, Inmaculada Jiménez, Francisco Javier Sánchez Sánchez-Cañete, Patricia Raya, Jesús Sáiz Martínez-Acitores, Adela Sánchez, Teresa E. Rosales Tham, Víctor F. Vásquez, Pilar Hernández

• español

  El fenotipo es el resultado de la interacción del genotipo con factores epigenéticos y el medio ambiente. Se ha considerado que la genética es responsable de >70% del fenotipo facial. Curiosamente, además de secuenciar ácidos nucleicos, es posible generar mapas de metilación de ADN de restos antiguos, para determinar fenotipos. Otras áreas de aplicación son la medicina, ciencia forense y control del cumplimiento de la ley. Así, los avances en el estudio de ácidos nucleicos están permitiendo determinar el fenotipo a partir de datos genotípicos. Ello también se ve facilitado por los desarrollos en software (incluido el procesamiento paralelo) y hardware, incluidos los motores neuronales (hardware de redes neuronales). También se han implementado nuevas estrategias, involucrando inteligencia artificial y aprendizaje automático, para alcanzar dicho objetivo. El fenotipado es una tarea desafiante, a la vanguardia de la tecnología actual. Ya se han obtenido resultados prometedores, incluida la predicción de caras de neandertales (Homo sapiens neanderthalensis) y denisovanos (Homo sapiens denisova). El futuro es prometedor en esta área de investigación, en la que también se deben considerar las implicaciones éticas y legales.

• English

  The phenotype is the result of the interaction of the genotype with epigenetic factors and the environment. It has been considered that genetics is responsible for >70% of facial phenotype. Interestingly, besides sequencing nucleic acids, it is possible to generate DNA methylation maps of ancient remains, to determine phenotypes. Other application areas are medicine, forensics and law-enforcement. Thus, breakthroughs in nucleic-acid analyses are allowing to determine the phenotype from genotypic data. That is also being facilitated by developments in software (including parallel processing) and hardware, including neural engines (neural-network hardware). New strategies involving artificial intelligence and machine learning have been also deployed to reach such a goal. Phenotyping is a challenging task, on the edge of current technology. Promising results have already been obtained, including prediction of Neanderthal (Homo sapiens neanderthalensis) and Denisovan (Homo sapiens denisova) faces. The future is promising in this research area, in which ethical and legal implications should also be considered.