SRY negatiboko 46,XX sexu-garapenaren testikuluetako nahasmendua eta maskulinizazio osoa dituen kasu arraro baten aurkezpena eta literaturaren berrikusketa

• de Alba Iriarte, Beñat ^[1] ; Lopez Barba, Noelia ^[1] ; Ramirez Garcia, Yolanda ^[2] ; Bastida Lertxundi, Nerea ^[2] ; Saez Villaverde, Raquel ^[2] ; Bereciartua Urbieta, Edurne ^[1] ; Redin Sarasola, Maria Elena ^[1] ; Garrido Chercoles, Adolfo ^[1]
  1. [1] Donostia Unibertsitate Ospitaleko Analisi Klinikoen Zerbitzua
  2. [2] Donostia Unibertsitate Ospitaleko Genetika Zerbitzua
• Localización: Osagaiz: osasun-zientzien aldizkaria, ISSN-e 2530-9412, Vol. 5, Nº. 1 (Ekaina), 2021, págs. 99-106
• Idioma: euskera
• Títulos paralelos:
  • A Rare Case of SRY-Negative 46,XX Testicular Disorder of Sex Development with Complete Masculinization: A Case Report and Literature Review
• Enlaces
  • Texto completo
• Resumen
  • English

    46,XX testicular disorder of sex development is a rare cause of male infertility. There is a disagreement between the manifested sexual phenotype (male) and the genotype (female). It occurs in males with 46,XX karyotype who may have normal or ambiguous male genitalia, testosterone deficiency and infertility. With adequate hormonal treatment, the chance of having a good quality of life is high.In the diagnosis, the genetic study is fundamental for the identification of the gene that causes the disorder. The role of SRY gene is important because it allows classifying these males into two groups: those with SRY gene, which activates male sexual differentiation, translocated from Y chromosome to X (SRY-positive), and those without this translocation (SRY-negative). 80-90 % of cases are SRY-positive. In the 10-20 % SRY-negative it is difficult to identify the gene responsible for the alteration. This would indicate the involvement of other genes linked to the X chromosome.This is a review of a rare case of SRY-negative 46,XX testicular disorder of sex development with complete masculinization reported in Basque Country in which the cause of the disorder is being investigated, even without specifying.

  • euskara

    46,XX sexu-garapenaren testikuluetako asaldura antzutasun maskulinoaren kausa ezohiko bat da. Adierazitako sexu-fenotipoa (maskulinoa) eta genotipoa (femeninoa) ez datoz bat. 46,XX kariotipoa duten pertsonetan gertatzen da eta gizonezkoen kanpo-genital normalak edo anbiguoak, testosterona-maila urria eta antzutasuna izaten dituzte. Hormona bidezko terapia egokiaz, bizitza-kalitate ona izateko aukera hobea dute.Diagnostikoan, azterketa genetikoa egitea funtsezkoa da asaldura eragiten duen genea identifikatzeko. SRY genearen eginkizuna garrantzitsua da, gizonezko hauek bi taldetan sailkatzea baimentzen duelako: SRY genea dutenak, Y kromosomatik X kromosomara translokatuz gizonezkoen sexu-diferentziazioa aktibatzen du (SRY positiboa), eta translokazio hau ez dutenak (SRY negatiboa). Kasuen % 80-90 SRY positiboak dira. % 10-20 osatzen duten SRY negatibo kasuetan zaila da asalduraren gene erantzulea identifikatzea. Horrek X kromosomari lotutako beste gene batzuen parte-hartzea adieraziko luke.Honakoa SRY negatiboko 46,XX sexu-garapenaren testikuluetako asaldura eta maskulinizazio osoa dituen kasu arraro baten aurkezpena da. Nahasmenduaren kausa ez da oraindik zehaztea lortu.