50 años del programa de cribado neonatal en Cataluña
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José Luis Marín Soria [4] ; Rosa María López Galera [4] ; Ana Argudo Ramírez [4] ; José Manuel González de Aledo Castillo ; Sonia Pajares García ; Aleix Navarro Sastre [4] ; Jose Mª Hernandez Pérez [4] ; Antònia Ribes Rubió ; Laura Gort Mas ; Judit García Villoria ; Silvia Gartner [5] ; Sandra Rovira Amigo [5] ; Óscar Asensio de la Cruz ; Miguel García González ; María Cols Roig ; Jordi Costa Colomer ; Cèlia Badenas [6] ; Diego Yeste Fernández ; Ariadna Campos Martorell [7] ; María Clemente León ; Eduardo Mogas Viñals [7] ; R. Ferrer ; Marina Giralt Arnaiz [1] ; Jaume Campistol Plana ; Ángeles García Cazorla [2] ; David Beneitez Pastor ; Ana Ortuño Cabrero ; Adoración Blanco Álvarez [1] ; Barbara Tazón ; Gaël Roué [8] ; Pablo Velasco Puyó ; Thais Murciano [8] ; Laura Murillo Sanjuán [8] ; C. Díaz de Heredia Rubio ; María del Mar Mañú Pereira [8] ; Joan Lluís Vives i Corrons ; José Antonio Arranz ; Clara Carnicer Cáceres ; M. del Toro Riera ; Aida Ormazabal Herrero ; Rafael Artuch Iriberri ; C. García Volpe [2] ; M. de los Santos Mercedes [2] ; Cristina Sierra March ; Carlos José Ruiz Hernández [2] ; S. Meavilla Olivas ; Andrea Martín Nalda ; Jacques G. Rivière ; Alba Parra Martínez [1] ; Pere Soler Palacín ; Mònica Martínez Gallo [1] ; Roger Colobran Oriol ; Teresa Casals Senent ; Mercedes Armelles Sebastia [1] ; Mª José Vidal Benede [3] ; Mireia Jané Checa ; Rosa Mª Fernández Bordón [3] ; Laia Asso Ministral [3] ; Blanca Prats ; Carmen Cabezas Peña
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[1] Hospital Vall d'Hebron
Hospital Vall d'Hebron
Barcelona, España
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[2] Hospital Sant Joan de Deu
Hospital Sant Joan de Deu
Barcelona, España
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[3] Generalitat de Catalunya
Generalitat de Catalunya
Barcelona, España
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[4] Laboratorio de Cribado Neonatal de Cataluña. Sección de Errores Congénitos del Metabolismo-IBC. Servicio de Bioquímica y Genética Molecular. Hospital Clínic. Barcelona. España.
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[5] Unidad de Fibrosis Quística. Hospital Universitario Vall d’Hebron. Barcelona. España.
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[6] Sección de Genética Molecular. Servicio de Bioquímica y Genética Molecular. Hospital Clínic. Barcelona. España.
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[7] Servicio de Endocrinología pediátrica. Hospital Universitario Vall d’Hebron. CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER) ISCIII. Barcelona. España.
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[8] Servicio de Oncologia y Hematologia Pediátrica. Hospital Universitario Vall d’Hebron. Barcelona. España.
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- Localización: Revista española de salud pública, ISSN 1135-5727, ISSN-e 2173-9110, Nº. 94, 2020
- Idioma: español
- Títulos paralelos:
- 50 years of the Neonatal Screening Program in Catalonia
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Resumen
- español
El Programa de Cribado Neonatal de Cataluña (PCNC) se inició en el año 1969, en Barcelona, impulsado por el Dr. Juan Sabater Tobella y apoyado por la Diputación de Barcelona y la Fundación Juan March. Así nació el Instituto de Bioquímica Clínica para acometer funciones asistenciales, de investigación y docencia, con el espíritu de contribuir a la prevención del retraso mental.
El PCNC se inició con la detección de la fenilcetonuria (PKU) y en el año 1982 se amplió con la detección del hipotiroidismo congénito. Hacia el año 1990 la cobertura territorial llegó casi al 100% de todos los recién nacidos en Cataluña.
En 1999 se amplió el PCNC con la incorporación de la fibrosis quística y tras catorce años, en 2013, se realizó la ampliación más numerosa hasta ahora, con la incorporación de la detección de 19 enfermedades metabólicas hereditarias.
En el año 2015 comenzó la detección de la enfermedad de células falciformes y en el 2017 la detección de la inmunodeficiencia combinada grave.
Actualmente, el PCNC incluye la detección de 24 enfermedades. Desde su inicio en el año 1969, se han cribado 2.787.807 recién nacidos, de los cuales 1.724 han sido diagnosticados de alguna de las 24 enfermedades que componen nuestro panel principal y 252 por diagnóstico diferencial de las primeras.
En total la prevalencia global es de 1:1.617 RN afectos de alguna de las enfermedades incluidas en el PCNC y de 1:1.140 RN si se incluyen los hallazgos incidentales encontrados.
- English
The Catalonian Newborn Screening Program (CNSP) began in 1969, in Barcelona. It was promoted by Dr. Juan Sabater Tobella and supported by Barcelona Provincial Council and Juan March Foundation. That is how the Institute of Clinical Biochemistry was born, whose aims were diagnosis, research and teaching, along with the spirit of contributing to the prevention of mental retardation.
The CNSP began with the detection of phenylketonuria (PKU), and, in 1982, the Program was expanded with the inclusion of congenital hypothyroidism detection. Towards 1990, the Program covered almost 100% of all newborns (NB) in Catalonia.
In 1999, the CNSP was expanded with the incorporation of cystic fibrosis. It took fourteen years, until 2013, to make the largest expansion so far, with the incorporation of 19 metabolic diseases to the screening panel.
The detection of sickle cell disease began in 2015 and in 2017 the detection of severe combined immunodeficiency was included.
Currently, the CNSP includes 24 diseases in its main panel. Since 1969, 2,787,807 NBs have been screened, of whom 1,724 have been diagnosed with any of these diseases, and 252 of other disorders by differential diagnosis with those included in the main panel. The global prevalence is 1: 1,617 NBs affected by any of the diseases included in the CNSP and 1: 1,140 NBs if incidental findings diagnosed through the CNSP are included.
- español
