Resumen de Deleción en el ADN mitocondrial de una paciente brasileña con oftalmoplejía cróncia progresiva externa
A. Andreu, Francisco Javier Carod Artal, A. Playán Ariso, I. Viana Brandi, J. Montoya, M. López Pérez, E. López Gallardo, A. Solano Palacios
Introducción. El síndrome de oftalmoplejía crónica progresiva externa (CPEO) se ha asociado a la presencia de grandes deleciones, únicas o múltiples, en el ADN mitocondrial (ADNmt) del tejido muscular esquelético. Caso clínico. Presentamos un caso esporádico de CPEO que comenzó a los 19 años de edad y que se asocia a la presencia de fibras rojas rasgadas en el músculo esquelético. El análisis genético del ADNmt mostró la presencia de una deleción única de 4.237 pb, comprendida entre los nucleótidos 9486 y 13722, y flanqueada por una repetición directa. Conclusiones. La cantidad de moléc ulas de ADNmt delecionadas en el músculo de esta paciente (55%) sugiere que esta deleción es la causa molecular de la presentación fenotípica de esta paciente.
