Resumen de Defectos del tubo neural y gen cistationina ß-sintasa

Flora Pérez Hernández, Manuel Tamparillas Salvador, José Ignacio Gutiérrez Revilla

• Objetivo: Identificar alteraciones en genes relacionados con el metabolismo del folato como el gen cistationina ß-sintasa, con el fin de estudiar su posible implicación en la aparición de defectos del tubo neural.

  Sujetos y métodos: En 27 pacientes con defectos del tubo neural, 28 madres de pacientes, 23 hermanos de pacientes sin defectos del tubo neural y 159 controles sanos, se han estudiado los polimorfismos T833C y 844ins68 dentro del gen cistationina ß-sintasa y su relación con la homocisteína.

  Resultados: La prevalencia de T833C y 844ins68 entre los grupos estudiados es la misma (p = 0,861). Tampoco se han podido establecer diferencias significativas en las concentraciones de homocisteína (p = 0,429), folato (p = 0,886), vitamina B12 (p = 0,934) y folato intraeritrocitario (p = 0,618) entre individuos homocigotos o heterocigotos para el polimorfismo T833C y 844ins68 al compararlos con individuos con genotipo normal.

  Conclusiones: No existe una evidencia directa entre T833C y 844ins68 del gen cistationina ß-sintasa y el riesgo de defectos del tubo neural, aunque es necesaria la realización de nuevos estudios confirmativos.